Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos. Erros Inatos do Metabolismo dos Carbo-Hidratos . Distúrbios do METABOLISMO DE CARBOIDRATOS resultantes de mutações genéticas inatas herdadas ou adquiridas no útero. . 1.00
Erros Inatos do Metabolismo dos Metais. Disfunções do metabolismo de metais resultante de mutações genéticas inatas que são herdadas ou adquiridas no útero materno. . 0.83
Erros Inatos do Metabolismo. Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero. . 0.82
Metabolismo dos Carboidratos. Metabolismo do Carboidrato . Metabolismo do Carbo-Hidrato . Metabolismo dos Carbo-Hidratos . Processos celulares na biossíntese (anabolismo) e degradação (catabolismo) de CARBOIDRATOS. . 0.79
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos. Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso. . 0.76
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos. Aminoacidopatias Congênitas . Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida. . 0.75
Encefalopatias Metabólicas Congênitas. Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas . Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central . Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares . Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo . Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo . Encefalopatias Congênitas do Metabolismo . Doenças Cerebrais Metabólicas Congênitas . Doenças Cerebrais Metabólicas Familiares . Erros Inatos do Metabolismo do Cérebro . Doenças Metabólicas do Cérebro . Doenças Metabólicas Familiares Cerebrais . Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero. . 0.75
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides. Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero. . 0.75
