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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.251 Erros Inatos do Metabolismo da Frutose .
C16.320.565.202.810 Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos .
C16.320.565.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C16.320.565.925 Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.251 Erros Inatos do Metabolismo da Frutose .
C18.452.648.202.810 Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos .
C18.452.648.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C18.452.648.925 Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
Disfunções do metabolismo de metais resultante de mutações genéticas inatas que são herdadas ou adquiridas no útero materno. .
1.00
2276
 
Erros Inatos do Metabolismo .
Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero. .
0.92
1689709
 
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
Aminoacidopatias Congênitas .
Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida. .
0.84
425269
 
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos .
Transtornos hereditários do metabolismo do piruvato. São de difíceis diagnóstico e relato, devido o piruvato ser uma chave intermediária na glicólise, gliconeogênese e no ciclo do ácido tricarboxílico. Alguns transtornos metabólicos hereditários podem alterar o metabolismo do piruvato indiretamente. Os transtornos do metabolismo do piruvato parecem levar a deficiências na síntese de neurotransmissores e, consequentemente, transtornos do sistema nervoso. .
0.83
061
 
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
Erros Inatos do Metabolismo dos Carbo-Hidratos .
Distúrbios do METABOLISMO DE CARBOIDRATOS resultantes de mutações genéticas inatas herdadas ou adquiridas no útero. .
0.83
62296
 
Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas .
Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central .
Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares .
Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo .
Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo .
Encefalopatias Congênitas do Metabolismo .
Doenças Cerebrais Metabólicas Congênitas .
Doenças Cerebrais Metabólicas Familiares .
Erros Inatos do Metabolismo do Cérebro .
Doenças Metabólicas do Cérebro .
Doenças Metabólicas Familiares Cerebrais .
Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero. .
0.82
4508
 
Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides .
Erros no processamento metabólico de ESTEROIDES, resultado de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero. .
0.81
1100
 
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose .
Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo. .
0.79
150