Esfingolipidoses. Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum. . 1.00
Esfingolipídeos. Lisoesfingolipídeos . Lisosfingolipídeos . ESFINGOLIPÍDIOS . Classe de lipídeos de membrana que possuem uma cabeça polar e duas caudas não polares. São compostos por uma molécula do aminoálcool esfingosina de cadeia longa (4-esfingenina) ou um de seus derivados, uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, uma cabeça de álcool polar e, algumas vezes, ácido fosfórico em ligações diéster na cabeça polar. . 0.85
Glicoesfingolipídeos. Assialogangliosídeos . Esfingoglicolipídeos . GLICOESFINGOLIPÍDIOS . ASSIALOGANGLIOSÍDIOS . ESFINGOGLICOLIPÍDIOS . Lipídeos contendo pelo menos um resíduo monossacarídeo e/ou um esfingoide ou uma ceramida (CERAMIDAS). Estão subdivididos em: GLICOESFINGOLIPÍDEOS NEUTROS, compreendendo os monoglicosil- e oligoglicosilesfingóideos, e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas, e GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS, que compreendem os sialosilglicosilesfingolipídeos (GANGLIOSÍDEOS), SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS (anteriormente conhecidos como sulfatidas), glicuronoglicoesfingolipídeos, e os fosfo e fosfonoglicoesfingolipídeos. (Tradução livre do original: IUPAC's webpage) . 0.69
Esfingosina. Aminoálcool com uma cadeia de hidrocarboneto insaturada longa. A esfingosina e seu derivado esfinganina são as bases principais dos esfingolipídeos nos mamíferos. (Dorland, 28a ed) . 0.65
Proteínas Ativadoras de Esfingolipídeos. Proteína Ativadora de G(M1) . Proteína Ativadora de GM1 . Família de cofatores glicoproteicos necessários para a eficiente catabolização de ESFINGOLIPÍDEOS por hidrolases ácidas específicas, como GLUCOSILCERAMIDASE, GALACTOSILCERAMIDASE, BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE e CEREBROSÍDEO-SULFATASE. . 0.62
Receptores de Lisoesfingolipídeo. Receptores de Lisoesfingolipídeos . Receptores de Lisosfingolipídeo . Receptores de Lisosfingolipídeos . Receptores Lisoesfingolipídicos . Receptores Lisosfingolipídicos . Subfamília de receptores de lisoesfingolipídeo com especificidade por LISOESFINGOLIPÍDEOS, como a esfingosina-1-fosfato e esfingosina fosforilcolina. . 0.59
