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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.295 Fucosidose .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.295 Fucosidose .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.303 Fucosidose .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.295 Fucosidose .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.295 Fucosidose .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.295 Fucosidose .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.303 Fucosidose .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.295 Fucosidose .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.450 Glicosídeo Hidrolases .
D08.811.277.450.050 alfa-L-Fucosidase .
D08.811.913 Transferases .
D08.811.913.400 Glicosiltransferases .
D08.811.913.400.100 N-Acetilexosaminiltransferases .
D08.811.913.400.100.200 N-Acetilgalactosaminiltransferases .
D08.811.913.400.100.200.300 Fucosil Galactose alfa-N-Acetilgalactosaminiltransferase .
D08.811.913.400.450 Hexosiltransferases .
D08.811.913.400.450.300 Fucosiltransferases .
D08.811.913.400.450.460 Glucosiltransferases .
D08.811.913.400.450.560 Manosiltransferases .
D08.811.913.400.725 Pentosiltransferases .
D09 Carboidratos .
D09.254 Desoxiaçúcares .
D09.254.488 Fucose .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Fucosiltransferases .
Enzimas que catalisam a transferência de fucose de um nucleosídeo difosfato fucose a uma molécula aceptora que é frequentemente um outro carboidrato, glicoproteína ou uma molécula de glicolipídeo. Atividade elevada de algumas fucosiltransferases no soro humano pode servir como indicador de malignidade. A classe inclui EC 2.4.1.65; EC 2.4.1.68; EC 2.4.1.69; EC 2.4.1.89. .
1.00
 
Glucosiltransferases .
Enzimas que catalisam a transferência de glucose de um nucleosídeo difosfato glucose a uma molécula aceptora que é frequentemente um outro carboidrato. EC 2.4.1.-. .
0.68
 
Glicosiltransferases .
Enzimas que catalisam a transferência de grupos glicosil para um aceptor. Frequentemente, a molécula de outro carboidrato age como aceptor, mas o fosfato inorgânico também pode exercer este papel, como no caso das FOSFORILASES. Algumas enzimas deste grupo também catalisam a hidrólise, o que pode ser considerado como transferência de um grupo glicosil de um doador para a água. Entre as subclasses estão HEXOSILTRANSFERASES, PENTOSILTRANSFERASES, SIALILTRANSFERASES e aquelas que transferem outros grupos glicosil. EC 2.4. .
0.65
 
alfa-L-Fucosidase .
Fucosidase .
Enzima que catalisa a hidrólise de um alfa L-fucosídeo para dar um álcool e L-frutose. Deficiência desta enzima pode causar FUCOSIDOSE. EC 3.2.1.51. .
0.65
 
Manosiltransferases .
Enzimas que catalisam a transferência de manose de um nucleosídeo disfosfato manose a uma molécula aceptora que é frequentemente um outro carboidrato. O grupo inclui EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 e EC 2.4.1.57. .
0.63
 
Fucose .
Desoxigalactose .
Desoxiaçúcar de anel com seis membros com a fórmula química C6H12O5. Não possui grupo hidroxila no carbono da posição 6 da molécula. .
0.62
 
Pentosiltransferases .
Enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de um grupo pentose de um composto para o outro. .
0.62
 
Fucosidose .
Doença da Deficiência de Fucosidase .
Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31). .
0.60
 
Fucosil Galactose alfa-N-Acetilgalactosaminiltransferase .
Fucosil Galactose Acetilgalactosaminiltransferase .
Enzima que catalisa a transferência de acetilgalactosamina de UDP N-acetilgalactosamina a vários 2-fucosilgalactosídeos como aceptores. EC 2.4.1.40. .
0.59
 
Hexosiltransferases .
Enzimas que catalisam a transferência de grupos hexose. EC 2.4.1. .
0.58