Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 1.00
Lipopolissacarídeos. LIPOPOLISSACARÍDIOS . Componente principal da parede celular das bactérias Gram-negativas; os lipopolissacarídeos são endotoxinas e importantes antígenos grupo-específicos (antígenos O). A molécula de lipopolissacarídeo consiste em três partes. O LIPÍDEO A, um glicolipídeo responsável pela atividade endotóxica, é ligado covalentemente a uma cadeia de heteropolissacarídeo que tem duas partes, o polissacarídeo central, que é constante dentro de raças relacionadas, e a cadeia O-específica, que é altamente variável. O lipopolissacarídeo de Escherichia coli é um mitógeno (ativador policlonal) para células B, comumente usado em imunologia laboratorial. Abrevia-se como LPS. (Dorland, 28a ed) . 0.72
Mucopolissacaridoses. Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima. . 0.70
Mucopolissacaridose I. Síndrome de Hurler . Síndrome de Pfaundler-Hurler . Lipocondrodistrofia . Síndrome de Hurler-Scheie . Mucopolissacaridose V . Síndrome de Scheie . GARGOLISMO . Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. . 0.62
Mucopolissacaridose II. Gargolismo da Síndrome de Hunter . Síndrome de Hunter . Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase . Deficiência de Iduronato Sulfatase . Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase . Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade. . 0.62
Mucopolissacaridose III. Oligofrenia Polidistrófica . Síndrome de Sanfilippo . Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente. . 0.62
Glicosaminoglicanos. Glicosaminoglicanas . Glucosaminoglicanos . Mucopolissacarídeos . MUCOPOLISSACARÍDIOS . Heteropolissacarídeos que contêm uma hexosamina N-acetilada numa unidade dissacarídica repetitiva característica. A estrutura repetitiva de cada dissacarídeo envolve ligações alternadas do tipo 1,4- e 1,3 consistindo tanto em N-acetilglucosamina (ver ACETILGLUCOSAMINA) ou N-acetilgalactosamina (ACETILGALACTOSAMINA). . 0.61
Mucopolissacaridose IV. Excentro-Osteocondrodistrofia . Doença de Morquio . Mucopolissacaridose Tipo IV A . Mucopolissacaridose Tipo IVA . Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente. . 0.61
