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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.660 Anormalidades Musculoesqueléticas .
C05.660.207 Anormalidades Craniofaciais .
C05.660.207.620 Microcefalia .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.500 Malformações do Sistema Nervoso .
C10.500.507 Malformações do Desenvolvimento Cortical .
C10.500.507.400 Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I .
C10.500.507.400.500 Microcefalia .
C10.500.507.450 Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II .
C10.500.507.450.230 Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
C10.500.507.450.249 Lissencefalia Cobblestone .
C10.500.507.450.499 Lisencefalia .
C10.500.507.450.499.230 Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
C10.500.507.450.499.249 Lissencefalia Cobblestone .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.131 Anormalidades Congênitas .
C16.131.621 Anormalidades Musculoesqueléticas .
C16.131.621.207 Anormalidades Craniofaciais .
C16.131.621.207.620 Microcefalia .
C16.131.666 Malformações do Sistema Nervoso .
C16.131.666.507 Malformações do Desenvolvimento Cortical .
C16.131.666.507.400 Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo I .
C16.131.666.507.400.500 Microcefalia .
C16.131.666.507.450 Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II .
C16.131.666.507.450.230 Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
C16.131.666.507.450.249 Lissencefalia Cobblestone .
C16.131.666.507.450.499 Lisencefalia .
C16.131.666.507.450.499.230 Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
C16.131.666.507.450.499.249 Lissencefalia Cobblestone .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.322 Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X .
C16.320.322.500 Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X .
C16.320.322.500.186 Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
V02 Formatos de Publicação .
V02.312 Diretório .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Lissencefalia Cobblestone .
Complexo Cobblestone .
Displasia Cobblestone .
Lissencefalia Tipo 2 .
Complexo de Cobblestone .
Complexo .
Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho. .
1.00
218
 
Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda .
Heterotopia Subcortical em Banda .
Lissencefalias Clássicas .
Lissencefalia Tipo 1 .
Lissencefalia Ligada ao Cromossomo X .
Lissencefalia e Heterotopia Subcortical em Banda .
Síndrome de Miller-Dieker .
Distúrbios que compreendem um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma do distúrbio de uma migração neuronal difusa. Resultam em prejuízo cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1, o gene que codifica a subunidade não catalítica do 1-ALQUIL-2-ACETILGLICEROFOSFOCOLINA ESTERASE e DCX ou XLIS, o gene para a dublecortina, foram identificados como a causa mais comum dos distúrbios deste espectro. Variantes adicionais da lisencefalia clássica (tipo I) tem sido associadas a RELN, o gene para reelina e ARX, o gene para proteína homeobox relacionada a "aristaless". (Tradução livre do original: Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87) .
0.77
3124
 
Lisencefalia .
Agiria .
Paquigiria .
Lissencefalia .
Malformação do tipo "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resulta da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 ao invés de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral. .
0.73
5172
 
Microcefalia .
Microcefalias .
Microcéfalo .
Microencéfalo .
Microlissencefalia .
Microlissencefalias .
Micrencéfalo .
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed). .
0.46
1754156
 
Diretório .
Diretórios .
Lista .
Listas .
Registro .
Registros .
Diretórios [Tipo de Publicação] .
Listas [Tipo de Publicação] .
Diretório [Tipo de Publicação] .
Trabalho que consiste em uma lista alfabética ou classificada de nomes, organizações, assuntos etc., geralmente dando títulos, endereços, afiliações e outros dados profissionais. .
0.42
00