Glicosaminoglicanos. Glicosaminoglicanas . Glucosaminoglicanos . Mucopolissacarídeos . MUCOPOLISSACARÍDIOS . Heteropolissacarídeos que contêm uma hexosamina N-acetilada numa unidade dissacarídica repetitiva característica. A estrutura repetitiva de cada dissacarídeo envolve ligações alternadas do tipo 1,4- e 1,3 consistindo tanto em N-acetilglucosamina (ver ACETILGLUCOSAMINA) ou N-acetilgalactosamina (ACETILGALACTOSAMINA). . 0.82
Mucopolissacaridoses. Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima. . 0.73
Mucopolissacaridose I. Síndrome de Hurler . Síndrome de Pfaundler-Hurler . Lipocondrodistrofia . Síndrome de Hurler-Scheie . Mucopolissacaridose V . Síndrome de Scheie . GARGOLISMO . Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. . 0.65
Mucopolissacaridose II. Gargolismo da Síndrome de Hunter . Síndrome de Hunter . Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase . Deficiência de Iduronato Sulfatase . Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase . Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade. . 0.65
Mucopolissacaridose III. Oligofrenia Polidistrófica . Síndrome de Sanfilippo . Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente. . 0.64
Mucopolissacaridose IV. Excentro-Osteocondrodistrofia . Doença de Morquio . Mucopolissacaridose Tipo IV A . Mucopolissacaridose Tipo IVA . Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente. . 0.64
Mucopolissacaridose VII. Síndrome de Sly . Síndrome Sly . Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatana e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase. . 0.62
Mucopolissacaridose VI. Nanismo Polidistrófico . Síndrome de Maroteaux-Lamy . Mucopolissacaridose com níveis excessivos de CONDROITIM SULFATO B na urina, caracterizada por nanismo e surdez. É causada pela deficiência de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASE (arilsulfatase B). . 0.61
