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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.597 Manifestações Neurológicas .
C10.597.606 Manifestações Neurocomportamentais .
C10.597.606.643 Deficiência Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X .
C10.597.606.643.455.750 Mucopolissacaridose II .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.322 Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X .
C16.320.322.500 Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X .
C16.320.322.500.750 Mucopolissacaridose II .
C16.320.400 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C16.320.400.525 Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X .
C16.320.400.525.750 Mucopolissacaridose II .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.715 Mucopolissacaridoses .
C16.320.565.202.715.640 Mucopolissacaridose I .
C16.320.565.202.715.645 Mucopolissacaridose II .
C16.320.565.202.715.650 Mucopolissacaridose III .
C16.320.565.202.715.655 Mucopolissacaridose IV .
C16.320.565.202.715.670 Mucopolissacaridose VI .
C16.320.565.202.715.675 Mucopolissacaridose VII .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.600 Mucopolissacaridoses .
C16.320.565.595.600.640 Mucopolissacaridose I .
C16.320.565.595.600.645 Mucopolissacaridose II .
C16.320.565.595.600.650 Mucopolissacaridose III .
C16.320.565.595.600.655 Mucopolissacaridose IV .
C16.320.565.595.600.670 Mucopolissacaridose VI .
C16.320.565.595.600.675 Mucopolissacaridose VII .
C17 Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo .
C17.300 Doenças do Tecido Conjuntivo .
C17.300.550 Mucinoses .
C17.300.550.575 Mucopolissacaridoses .
C17.300.550.575.640 Mucopolissacaridose I .
C17.300.550.575.645 Mucopolissacaridose II .
C17.300.550.575.650 Mucopolissacaridose III .
C17.300.550.575.655 Mucopolissacaridose IV .
C17.300.550.575.670 Mucopolissacaridose VI .
C17.300.550.575.675 Mucopolissacaridose VII .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.715 Mucopolissacaridoses .
C18.452.648.202.715.640 Mucopolissacaridose I .
C18.452.648.202.715.645 Mucopolissacaridose II .
C18.452.648.202.715.650 Mucopolissacaridose III .
C18.452.648.202.715.655 Mucopolissacaridose IV .
C18.452.648.202.715.670 Mucopolissacaridose VI .
C18.452.648.202.715.675 Mucopolissacaridose VII .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.600 Mucopolissacaridoses .
C18.452.648.595.600.640 Mucopolissacaridose I .
C18.452.648.595.600.645 Mucopolissacaridose II .
C18.452.648.595.600.650 Mucopolissacaridose III .
C18.452.648.595.600.655 Mucopolissacaridose IV .
C18.452.648.595.600.670 Mucopolissacaridose VI .
C18.452.648.595.600.675 Mucopolissacaridose VII .
D09 Carboidratos .
D09.698 Polissacarídeos .
D09.698.373 Glicosaminoglicanos .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Glicosaminoglicanos .
Glicosaminoglicanas .
Glucosaminoglicanos .
Mucopolissacarídeos .
MUCOPOLISSACARÍDIOS .
Heteropolissacarídeos que contêm uma hexosamina N-acetilada numa unidade dissacarídica repetitiva característica. A estrutura repetitiva de cada dissacarídeo envolve ligações alternadas do tipo 1,4- e 1,3 consistindo tanto em N-acetilglucosamina (ver ACETILGLUCOSAMINA) ou N-acetilgalactosamina (ACETILGALACTOSAMINA). .
0.78
18221610
 
Mucopolissacaridoses .
Grupo de doenças do armazenamento lisossômico, sendo cada uma causada pela deficiência hereditária de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanas (mucopolissacarídeos). As doenças são progressivas e geralmente apresentam um amplo espectro de severidade clínica a partir da deficiência de uma enzima. .
0.69
571960
 
Mucopolissacaridose I .
Síndrome de Hurler .
Síndrome de Pfaundler-Hurler .
Lipocondrodistrofia .
Síndrome de Hurler-Scheie .
Mucopolissacaridose V .
Síndrome de Scheie .
GARGOLISMO .
Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. .
0.61
321215
 
Mucopolissacaridose II .
Gargolismo da Síndrome de Hunter .
Síndrome de Hunter .
Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase .
Deficiência de Iduronato Sulfatase .
Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase .
Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade. .
0.61
 
Mucopolissacaridose III .
Oligofrenia Polidistrófica .
Síndrome de Sanfilippo .
Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente. .
0.61
6610
 
Mucopolissacaridose IV .
Excentro-Osteocondrodistrofia .
Doença de Morquio .
Mucopolissacaridose Tipo IV A .
Mucopolissacaridose Tipo IVA .
Transtorno genético do metabolismo de mucopolissacarídeos, caracterizado por anormalidades esqueléticas, instabilidades das articulações, desenvolvimento de mielopatia cervical e sulfato de ceratano excessivo na urina. Há duas formas distintas bioquimicamente, cada uma devido à deficiência de uma enzima diferente. .
0.60
23917
 
Mucopolissacaridose VII .
Síndrome de Sly .
Síndrome Sly .
Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatana e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase. .
0.59
3254
 
Mucopolissacaridose VI .
Nanismo Polidistrófico .
Síndrome de Maroteaux-Lamy .
Mucopolissacaridose com níveis excessivos de CONDROITIM SULFATO B na urina, caracterizada por nanismo e surdez. É causada pela deficiência de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASE (arilsulfatase B). .
0.58
24432