Neurofibromina 1. Proteína Associada a Neurofibromatose Tipo 1 . Proteína Associada a Neurofibromatose 1 . Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor. . 1.00
Neurofibromatose 1. Doença Neural de Recklinghausen . Doença de Recklinghausen . Neurofibromatose Periférica . Doença Nervosa de Recklinghausen . Doença de von Recklinghausen . NEUROFIBROMATOSE PERIFÉRICA NF1 . Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS). . 0.87
Neurofibroma. Tumor encapsulado, moderadamente firme e benigno, resultante da proliferação de CÉLULAS DE SCHWANN e FIBROBLASTOS que incluem porções de fibras nervosas. Os tumores normalmente se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos ou cranianos, sendo a característica principal da NEUROFIBROMATOSE 1, e podem ocorrer intracranialmente ou envolver raizes espinhais. Entre as características patológicas está o aumento fusiforme do nervo envolvido. O exame microscópico revela um padrão celular frouxo e desorganizado com núcleos alongados no meio de tiras fibrosas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016) . 0.75
Genes da Neurofibromatose 1. Genes nf1 . Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO. . 0.73
Neurofibromina 2. Proteína Associada à Neurofibromatose Tipo 2 . Proteína Associada à Neurofibromatose 2 . Schwannomina . Proteína de membrana homóloga ao ERM (Ezrina-Radixina-Moesina) família de proteínas associadas com citoesqueleto que regula propriedades físicas de membranas. As alterações na neurofibromina 2 são as causas de NEUROFIBROMATOSE 2 . . 0.70
Neurofibromatoses. Neurofibromatose . Neurofibromatose Tipo 3 . Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos. . 0.68
Neuropilina-1. Receptor dimérico de superfície celular envolvido com a angiogênese (NEOVASCULARIZAÇÃO FISIOLÓGICA) e com a orientação axonal. A neuropilina-1 é uma proteína transmembrânica de 140 KDa que se liga as SEMAFORINAS classe 3 e a vários outros fatores de crescimento. A neuropilina-1 forma complexos com plexina ou RECEPTORES DE VEGF e a afinidade e especificidade da ligação são determinadas pela composição dos dímeros de neuropilina e pela identidade de outros receptores complexados com esta proteína. A neuropilina-1 é expressa em diferentes padrões durante o desenvolvimento neural, complementar àquelas descritas para a NEUROPILINA-2. . 0.67
Fibras Nervosas. Neurofibras . Fibras Musgosas Cerebelares . Fibras Musgosas do Cerebelo . Prolongações delgadas dos NEURÔNIOS, incluindo AXÔNIOS e seus invólucros gliais (BAINHA DE MIELINA). As fibras nervosas conduzem os impulsos nervosos para e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. . 0.67
