Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 1.00
Mucopolissacaridose I. Síndrome de Hurler . Síndrome de Pfaundler-Hurler . Lipocondrodistrofia . Síndrome de Hurler-Scheie . Mucopolissacaridose V . Síndrome de Scheie . GARGOLISMO . Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. . 0.47
Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofia Muscular do Tipo Duchenne . Distrofia Muscular de Becker . Distrofia Muscular do Tipo Becker . Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica . Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta. . 0.47
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo. Pseudo-Pseudo-Hipoparatireoidismo . Forma de PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO caracterizada pelas mesmas características, a não ser pela resposta anormal a hormônios tais como o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO. Está associado com alelos mutantes de herança paterna do gene que codifica ao menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP. . 0.44
Golfinhos. Botos . Golfinhos-de-Laterais-Brancas-do-Atlântico . Golfinhos-de-Laterais-Brancas-do-Pacífico . Golfinho do Yang-Tsé . Golfinho de Rio Chinês . Golfinho-de-Rio Chinês . Delfins . Boto Cor-de-Rosa . Golfinho de Focinho Curto e Barriga Branca . Golfinho de Nariz Curto e Barriga Branca . Inia geoffrensis . Botos do Amazonas . Baiji . Cephalorhynchus . Delphinidae . Falsa Orca . Franciscana . Lagenodelphis hosei . Golfinho de Fraser . Golfinho do Ganges . Grampus griseus . Golfinho Cinza . Golfinhos Corcunda . Orcaella brevirostris . Golfinho do Rio Irrawaddy . Golfinho do Irrawaddy . Golfinho do Rio da Prata . Lagenorynchus . Lissodelphis . Golfinhos-Lisos . Golfinho-sem-Barbatana-Dorsal . Golfinho-sem-Nadadeira-Dorsal . Golfinho-sem-Dorsal . Globicéfalo Multidentado . Golfinhos Marinhos . Peponocephala electra . Golfinho Cabeça de Melão . Golfinhos Oceânicos . Golfinhos Malhados . Orca Pigmeia . Baleia Assassina Anã . Platanista . Pontoporia blainvillei . Golfinho de Risso . Steno bredanensis . Golfinho Tosco . Sousa . Susus . Sotalia fluviatilis . Boto Tucuxi . Pseudorca crassidens . Roaz Negro . Falsa Baleia Assassina . Falsa-Orca . Golfinho-Cabeça-de-Melão . Falsa Orca de Cabeça de Melão . Feresa attenuata . Orca-Pigmeia . Orca Anã . Lagenorhynchus albirostris . Lagenorhynchus acutus . Langenorhynchus obliquidens . Golfinhos-Baleia Franca . Golfinho Chinês do Rio . Delfim Chinês de Água Doce . Golfinho Chinês de Água Doce . Pontoporia brainvillei . Tursiops . Steno . Golfinhos do Sul . Golfinho de Rio . Golfinhos de Rio . Golfinho de Barriga Branca e Focinho Curto . Sotalia . Platanistidae . Pontoporia . Pontoporiidae . Pseudorca . Orcaella . Peponocephala . Lagenodelphis . Lipotes . Lipotidae . Golfinho do Indu . Inia 3346 . Iniidae . Grampus . Feresa . Mamíferos das famílias Delphinidae (golfinhos oceânicos), Iniidae, Lipotidae, Pontoporiidae e Platanistidae (todos fluviais). Entre as espécies mais conhecidas estão o GOLFINHO NARIZ-DE-GARRAFA e a ORCA (também um golfinho). O nome vulgar golfinho é aplicado a pequenos cetáceos que possuem focinho pontiagudo (beaklike), corpo delgado e alongado, enquanto TONINHAS são pequenos cetáceos com focinho achatado e corpo mais robusto (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, pp 978-9). . 0.44
Distúrbios Distônicos. Distonia Familiar . Distonia Focal . Pseudodistonia . Cãibra dos Escritores . Câimbra dos Escritores . Cãibra do Escrivão . Câimbra do Escrivão . Cãibra do Escrevente . Câimbra do Escrevente . Afecções hereditárias e adquiridas caracterizadas por DISTONIA como manifestação principal da doença. Estes transtornos são geralmente divididos em distonias gerais (ex., distonia muscular deformante) e distonias focais (ex., cãibra de escrever). São também classificadas pelos padrões hereditários e pela idade no início da doença. . 0.43
Coma 2461. Comatoso . Pseudocoma . Estado profundo de inconsciência associado a depressão da atividade cerebral da qual o indivíduo não pode ser despertado. O coma geralmente ocorre quando há disfunção ou lesão envolvendo ambos os hemisférios cerebrais ou a FORMAÇÃO RETICULAR do tronco cerebral. . 0.43
Pseudomonas. Chryseomonas . Hidrogenomonas . Gênero de bactérias em forma de bastonete, Gram-negativas e aeróbias, que são amplamente distribuídas na natureza. Algumas espécies são patogênicas a humanos, animais e plantas. . 0.42
Degeneração Hepatolenticular. Doença de Wilson . Pseudosclerose . Pseudoesclerose Cerebral . Degeneração Neuro-Hepática . Degeneração Neuroepática . Degeneração Neurohepática . DEGENERAÇÃO LENTICULAR PROGRESSIVA . Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos. . 0.42
Anônimos e Pseudônimos. Anônimo . Anônimos . Pseudônimo . Pseudônimos . Designações para pessoas cujos nomes não são conhecidos ou que desejam permanecer em anonimato (anônimos) e para pessoas que desejam esconder ou obscurecer suas identidades assumindo um nome fictício (pseudônimos). . 0.41
