Fator de Transcrição PAX3. Fator de Transcrição 3 Box Pareado . Fator de Transcrição Box Pareado 3 . Proteína 3 Box Pareado . Proteína Box Pareado 3 . Fator de transcrição box pareado que age na PROLIFERAÇÃO CELULAR, na MIGRAÇÃO CELULAR e APOPTOSE. Também está envolvido na MIOGÊNESE e no desenvolvimento neural. Mutações no gene PAX3 estão associadas com a SÍNDROME DE WAARDENBURG do tipo 1. . 0.81
Fator de Transcrição PAX8. Proteína Box Pareada PAX8 . Fator de transcrição box pareado que age no desenvolvimento de TIRÓCITOS e no controle da expressão gênica específica para tiroide. Mutações no gene PAX8 estão associadas com DISGENESIA DA TIROIDE e com NEOPLASIAS DA GLÂNDULA TIREOIDE. . 0.53
Fator de Transcrição PAX6. Fator de Transcrição 6 Box Pareado . Fator de Transcrição Box Pareado 6 . Fator PAX6 de Transcrição . Oculorrombina . Proteína 6 do Gene Box Pareado . Proteína Box Pareado Pax-6 . Proteína da Aniridia Tipo II . Proteína PAX6 . Proteína Pax-6 . Proteína Pax6.1 . Proteína Pax6.2 . Fator de transcrição box pareado que exerce importantes funções no desenvolvimento dos olhos, nariz, sistema nervoso central e pâncreas. Mutações no gene PAX6 estão associadas com distúrbios oculares como ANIRIDIA. . 0.50
Trocador 3 de Sódio-Hidrogênio. Trocador de Sódio-Hidrogênio 3 . Proteína NHE-3 . Trocador 3Na(+)-H(+) . Proteína SLC9A3 . Membro 3 da Família 9 de Carreadores de Soluto . Antiportador de sódio-hidrogênio expresso principalmente por CÉLULAS EPITELILAIS nos rins, localiza-se na membrana apical do TÚBULO RENAL proximal, onde atua na reabsorção de sódio e água e possivelmente na homeostase do cálcio. Também no coração, cérebro e tecidos pulmonares e é resistente à inibição por AMILORIDA. . 0.45
Receptor Notch3. Proteína 3 Homóloga ao Locus Neurogênico de Notch . Proteína Notch-3 . Proteína Notch 3 . Receptor Notch 3 . Receptor Notch-3 . Receptor Notch caracterizado por um domínio extracelular grande contendo 34 repetições semelhantes a FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO. Atua na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR, APOPTOSE e PROLIFERAÇÃO CELULAR. Mutações nas repetições de EGF de Notch-3 estão associadas com CADASIL. . 0.45