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 Categorias DeCS

C04 Neoplasias .
C04.557 Neoplasias por Tipo Histológico .
C04.557.580 Neoplasias de Tecido Nervoso .
C04.557.580.600 Neoplasias da Bainha Neural .
C04.557.580.600.580 Neurofibroma .
C04.557.580.600.580.590 Neurofibromatoses .
C04.557.580.600.580.590.650 Neurofibromatose 1 .
C04.700 Síndromes Neoplásicas Hereditárias .
C04.700.645 Neurofibromatoses .
C04.700.645.650 Neurofibromatose 1 .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.551 Neoplasias do Sistema Nervoso .
C10.551.775 Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico .
C10.551.775.500 Neoplasias da Bainha Neural .
C10.551.775.500.750 Neurofibroma .
C10.562 Síndromes Neurocutâneas .
C10.562.600 Neurofibromatoses .
C10.562.600.500 Neurofibromatose 1 .
C10.574 Doenças Neurodegenerativas .
C10.574.500 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C10.574.500.549 Neurofibromatoses .
C10.574.500.549.400 Neurofibromatose 1 .
C10.668 Doenças Neuromusculares .
C10.668.829 Doenças do Sistema Nervoso Periférico .
C10.668.829.675 Neurofibromatose 1 .
C10.668.829.725 Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico .
C10.668.829.725.500 Neoplasias da Bainha Neural .
C10.668.829.725.500.600 Neurofibroma .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.400 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C16.320.400.560 Neurofibromatoses .
C16.320.400.560.400 Neurofibromatose 1 .
C16.320.700 Síndromes Neoplásicas Hereditárias .
C16.320.700.645 Neurofibromatoses .
C16.320.700.645.650 Neurofibromatose 1 .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.644 Peptídeos .
D12.644.360 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular .
D12.644.360.325 Reguladores de Proteínas de Ligação ao GTP .
D12.644.360.325.150 Proteínas Ativadoras de GTPase .
D12.644.360.325.150.500 Proteínas Ativadoras de ras GTPase .
D12.644.360.325.150.500.460 Neurofibromina 1 .
D12.776 Proteínas .
D12.776.476 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular .
D12.776.476.325 Reguladores de Proteínas de Ligação ao GTP .
D12.776.476.325.150 Proteínas Ativadoras de GTPase .
D12.776.476.325.150.500 Proteínas Ativadoras de ras GTPase .
D12.776.476.325.150.500.460 Neurofibromina 1 .
D12.776.543 Proteínas de Membrana .
D12.776.543.685 Neurofibromina 2 .
D12.776.624 Proteínas de Neoplasias .
D12.776.624.776 Proteínas Supressoras de Tumor .
D12.776.624.776.610 Neurofibromina 1 .
D12.776.624.776.612 Neurofibromina 2 .
G05 Fenômenos Genéticos .
G05.360 Estruturas Genéticas .
G05.360.340 Genoma .
G05.360.340.024 Componentes Genômicos .
G05.360.340.024.340 Genes .
G05.360.340.024.340.375 Genes Neoplásicos .
G05.360.340.024.340.375.249 Genes Supressores de Tumor .
G05.360.340.024.340.375.249.340 Genes da Neurofibromatose 1 .
G05.360.340.024.340.415 Genes Recessivos .
G05.360.340.024.340.415.400 Genes Supressores de Tumor .
G05.360.340.024.340.415.400.340 Genes da Neurofibromatose 1 .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Neurofibromina 1 .
Proteína Associada a Neurofibromatose Tipo 1 .
Proteína Associada a Neurofibromatose 1 .
Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor. .
0.89
41091
 
Neurofibromina 2 .
Proteína Associada à Neurofibromatose Tipo 2 .
Proteína Associada à Neurofibromatose 2 .
Schwannomina .
Proteína de membrana homóloga ao ERM (Ezrina-Radixina-Moesina) família de proteínas associadas com citoesqueleto que regula propriedades físicas de membranas. As alterações na neurofibromina 2 são as causas de NEUROFIBROMATOSE 2 . .
0.75
1616
 
Neurofibromatose 1 .
Doença Neural de Recklinghausen .
Doença de Recklinghausen .
Neurofibromatose Periférica .
Doença Nervosa de Recklinghausen .
Doença de von Recklinghausen .
NEUROFIBROMATOSE PERIFÉRICA NF1 .
Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS). .
0.71
2158232
 
Neurofibromatoses .
Neurofibromatose .
Neurofibromatose Tipo 3 .
Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos. .
0.61
1981038
 
Genes da Neurofibromatose 1 .
Genes nf1 .
Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO. .
0.61
12808
 
Neurofibroma .
Tumor encapsulado, moderadamente firme e benigno, resultante da proliferação de CÉLULAS DE SCHWANN e FIBROBLASTOS que incluem porções de fibras nervosas. Os tumores normalmente se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos ou cranianos, sendo a característica principal da NEUROFIBROMATOSE 1, e podem ocorrer intracranialmente ou envolver raizes espinhais. Entre as características patológicas está o aumento fusiforme do nervo envolvido. O exame microscópico revela um padrão celular frouxo e desorganizado com núcleos alongados no meio de tiras fibrosas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016) .
0.55
1173180