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 Categorias DeCS

C11 Oftalmopatias .
C11.250 Anormalidades do Olho .
C11.250.060 Aniridia .
C11.270 Oftalmopatias Hereditárias .
C11.270.060 Aniridia .
C11.941 Doenças da Úvea .
C11.941.375 Doenças da Íris .
C11.941.375.060 Aniridia .
C14 Doenças Cardiovasculares .
C14.240 Anormalidades Cardiovasculares .
C14.240.400 Cardiopatias Congênitas .
C14.240.400.172 Síndrome de Barth .
C14.280 Cardiopatias .
C14.280.400 Cardiopatias Congênitas .
C14.280.400.172 Síndrome de Barth .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.131 Anormalidades Congênitas .
C16.131.077 Anormalidades Múltiplas .
C16.131.077.121 Síndrome de Barth .
C16.131.240 Anormalidades Cardiovasculares .
C16.131.240.400 Cardiopatias Congênitas .
C16.131.240.400.172 Síndrome de Barth .
C16.131.384 Anormalidades do Olho .
C16.131.384.079 Aniridia .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.290 Oftalmopatias Hereditárias .
C16.320.290.078 Aniridia .
C16.320.322 Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X .
C16.320.322.068 Síndrome de Barth .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.224 Síndrome de Barth .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.224 Síndrome de Barth .
D05 Substâncias Macromoleculares .
D05.750 Polímeros .
D05.750.078 Biopolímeros .
D05.750.078.280 Colágeno .
D05.750.078.280.300 Colágenos Fibrilares .
D05.750.078.280.300.200 Colágeno Tipo II .
D05.750.078.593 Proteínas de Filamentos Intermediários .
D05.750.078.593.450 Queratinas .
D05.750.078.593.450.600 Queratinas Tipo II .
D05.750.078.730 Proteínas dos Microfilamentos .
D05.750.078.730.475 Miosinas .
D05.750.078.730.475.475 Miosina Tipo II .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.040 Hidrolases Anidrido Ácido .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatases .
D08.811.277.040.025.193 Proteínas Motores Moleculares .
D08.811.277.040.025.193.750 Miosinas .
D08.811.277.040.025.193.750.750 Miosina Tipo II .
D08.811.913 Transferases .
D08.811.913.696 Fosfotransferases .
D08.811.913.696.620 Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) .
D08.811.913.696.620.682 Proteínas Quinases .
D08.811.913.696.620.682.700 Proteínas Serina-Treonina Quinases .
D08.811.913.696.620.682.700.150 Proteínas Quinases Reguladas por Nucleotídeo Cíclico .
D08.811.913.696.620.682.700.150.125 Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico .
D08.811.913.696.620.682.700.150.125.875 Proteína Quinase Tipo II Dependente de AMP Cíclico .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.644 Peptídeos .
D12.644.276 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular .
D12.644.276.374 Citocinas .
D12.644.276.374.440 Interferons .
D12.644.276.374.440.893 Interferon gama .
D12.644.276.374.480 Linfocinas .
D12.644.276.374.480.615 Fatores Ativadores de Macrófagos .
D12.644.276.374.480.615.350 Interferon gama .
D12.644.360 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular .
D12.644.360.200 Proteínas Quinases Reguladas por Nucleotídeo Cíclico .
D12.644.360.200.125 Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico .
D12.644.360.200.125.875 Proteína Quinase Tipo II Dependente de AMP Cíclico .
D12.776 Proteínas .
D12.776.053 Proteínas Anticongelantes .
D12.776.053.200 Proteínas Anticongelantes Tipo II .
D12.776.210 Proteínas Contráteis .
D12.776.210.500 Proteínas Musculares .
D12.776.210.500.600 Miosinas .
D12.776.210.500.600.470 Miosina Tipo II .
D12.776.220 Proteínas do Citoesqueleto .
D12.776.220.475 Proteínas de Filamentos Intermediários .
D12.776.220.475.450 Queratinas .
D12.776.220.475.450.600 Queratinas Tipo II .
D12.776.220.525 Proteínas dos Microfilamentos .
D12.776.220.525.475 Miosinas .
D12.776.220.525.475.475 Miosina Tipo II .
D12.776.260 Proteínas de Ligação a DNA .
D12.776.260.645 Fatores de Transcrição Box Pareados .
D12.776.260.645.813 Fator de Transcrição PAX6 .
D12.776.467 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular .
D12.776.467.374 Citocinas .
D12.776.467.374.440 Interferons .
D12.776.467.374.440.893 Interferon gama .
D12.776.467.374.480 Linfocinas .
D12.776.467.374.480.615 Fatores Ativadores de Macrófagos .
D12.776.467.374.480.615.350 Interferon gama .
D12.776.476 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular .
D12.776.476.200 Proteínas Quinases Reguladas por Nucleotídeo Cíclico .
D12.776.476.200.125 Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico .
D12.776.476.200.125.875 Proteína Quinase Tipo II Dependente de AMP Cíclico .
D12.776.860 Escleroproteínas .
D12.776.860.300 Proteínas da Matriz Extracelular .
D12.776.860.300.250 Colágeno .
D12.776.860.300.250.300 Colágenos Fibrilares .
D12.776.860.300.250.300.200 Colágeno Tipo II .
D12.776.860.607 Queratinas .
D12.776.860.607.650 Queratinas Tipo II .
D12.776.930 Fatores de Transcrição .
D12.776.930.700 Fatores de Transcrição Box Pareados .
D12.776.930.700.813 Fator de Transcrição PAX6 .
D23 Fatores Biológicos .
D23.529 Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular .
D23.529.374 Citocinas .
D23.529.374.440 Interferons .
D23.529.374.440.893 Interferon gama .
D23.529.374.480 Linfocinas .
D23.529.374.480.615 Fatores Ativadores de Macrófagos .
D23.529.374.480.615.350 Interferon gama .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Fator de Transcrição PAX6 .
Fator de Transcrição 6 Box Pareado .
Fator de Transcrição Box Pareado 6 .
Fator PAX6 de Transcrição .
Oculorrombina .
Proteína 6 do Gene Box Pareado .
Proteína Box Pareado Pax-6 .
Proteína da Aniridia Tipo II .
Proteína PAX6 .
Proteína Pax-6 .
Proteína Pax6.1 .
Proteína Pax6.2 .
Fator de transcrição box pareado que exerce importantes funções no desenvolvimento dos olhos, nariz, sistema nervoso central e pâncreas. Mutações no gene PAX6 estão associadas com distúrbios oculares como ANIRIDIA. .
0.86
11708
 
Aniridia .
Anormalidade congênita em que há somente uma íris rudimentar. Ocorre devido à insuficiência da bolsa óptica em crescer. A aniridia também ocorre em uma forma hereditária, normalmente autossômica dominante. .
0.53
19595
 
Proteína Quinase Tipo II Dependente de AMP Cíclico .
Proteína Quinase A Tipo II .
Proteína Quinase Tipo II Dependente do AMP Cíclico .
Proteína Quinase Tipo II AMP Cíclico-Dependente .
Subtipo da proteína quinase dependente de AMP cíclico encontrado principalmente em frações subcelulares particuladas. São proteínas tetraméricas que contêm duas subunidades catalíticas e duas subunidades reguladoras específicas do tipo II. .
0.51
0439
 
Proteínas Anticongelantes Tipo II .
Subclasse de PROTEÍNAS ANTICONGELANTES que têm uma estrutura globular rica em cistina de aproximadamente 14 kD. .
0.48
018
 
Queratinas Tipo II .
Ceratinas Tipo II .
Subtipo de queratina que geralmente inclui queratinas maiores e menos acídicas que as queratinas tipo I. As queratinas tipo II combinam com as queratinas tipo I formando filamentos queratinosos. .
0.43
169
 
Miosina Tipo II .
Miosina II .
Miosina Tipe II .
Subfamília das proteínas de miosina que são comumente encontradas nas fibras musculares. A miosina II também está envolvida em várias ordens das funções celulares, entre elas a divisão celular, transporte para o interior do APARELHO DE GOLGI e manutenção da estrutura das MICROVILOSIDADES. .
0.43
21290
 
Colágeno Tipo II .
Colágeno fibrilar encontrado predominantemente em CARTILAGEM e humor vítreo. Consiste de três cadeias idênticas alfa1 (II). .
0.42
184205
 
Interferon gama .
Interferon Tipo II .
Interferon-gama .
Interferon Imune .
Interferon gama-2a .
Interferon gama Recombinante .
Interferon gama-1b .
Interferon Tipo II Recombinante .
INTERFERON RECOMBINANTE TIPO II .
INTERFERON RECOMBINANTE GAMA .
Principal interferon produzido por LINFÓCITOS estimulados por mitógenos ou antígenos. É estruturalmente diferente do INTERFERON TIPO I e sua principal atividade é a imunorregulação. Tem sido associado à expressão de ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE CLASSE II em células que normalmente não os produzem, levando a DOENÇAS AUTOIMUNES. .
0.42
30662981
 
Síndrome de Barth .
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2 .
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II .
MGA Tipo II .
Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas. .
0.41
190