Pseudo-Hipoparatireoidismo. Síndrome hereditária clinicamente parecida com HIPOPARATIREOIDISMO. É caracterizada por HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA e dano ao desenvolvimento do esqueleto e causada por falha na resposta ao HORMÔNIO PARATIREOIDE, mais do que por deficiências propriamente ditas. Uma forma grave com resistência a múltiplos hormônios é denominada Tipo 1a e está associada com o alelo mutante de herança materna do gene que codifica pelo menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP. . 1.00
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo. Pseudo-Pseudo-Hipoparatireoidismo . Forma de PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO caracterizada pelas mesmas características, a não ser pela resposta anormal a hormônios tais como o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO. Está associado com alelos mutantes de herança paterna do gene que codifica ao menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP. . 0.97
Hipoparatireoidismo. Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo. . 0.81
Hipotireoidismo. Hipotireoidismo Central . Hipotireoidismo Secundário . Hipotireoidismo Primário . Síndrome resultante da secreção anormalmente baixa dos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS da GLÂNDULA TIREOIDE, levando a uma diminuição do METABOLISMO BASAL. Em sua forma mais grave, ocorre o acúmulo de MUCOPOLISSACARÍDEOS na PELE, causando um EDEMA conhecido como MIXEDEMA. Pode ser primário ou secundário devido a outras doenças da HIPÓFISE ou disfunção do hipotálamo. . 0.66
Hiperparatireoidismo. Afecção caracterizada pela produção anormalmente elevada de HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT) que dispara respostas que elevam o nível de CÁLCIO no sangue. É caracterizado por HIPERCALCEMIA e REABSORÇÃO ÓSSEA eventualmente levando a doenças ósseas. O HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO é causado por HIPERPLASIA paratireoidiana ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. O HIPERPARATIREOIDISMO SECUNDÁRIO é aumentado pela secreção de HPT em resposta a HIPOCALCEMIA, causada geralmente por NEFROPATIAS crônicas. . 0.65
Pseudo-Hipoaldosteronismo. Síndrome de Hiperpotassemia-Hipertensão de Gordon . Síndrome de Hipercaliemia-Hipertensão de Gordon . Hiperpotassemia e Hipertensão Familiar . Hipercaliemia e Hipertensão Familiar . Hiperpotassemia Hipertensiva Familiar . Hipercaliemia Hipertensiva Familiar . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo 1 . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo 1 Autossômico Recessivo . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo I . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo 1 Autossômico Dominante . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo I Autossômico Recessivo . Pseudo-Hipoaldosteronismo Tipo II . Síndrome de Hiperkalemia-Hipertensão de Gordon . Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1 . Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1 Autossômico Recessivo . Peudohipoaldosteronismo Tipo I . Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1 Autossômico Dominante . Pseudohipoaldosteronismo Tipo I Autossômico Recessivo . Pseudohipoaldosteronismo Tipo Ii . Grupo de transtornos heterogêneos caracterizado por distúrbios no transporte eletrolítico. As formas congênitas são transtornos autossômicos raros caracterizados por hipertensão neonatal, HIPERPOTASSEMIA, aumento da atividade de RENINA e da concentração de ALDOSTERONA. O tipo I apresenta HIPERPOTASSEMIA com perda de sódio; o tipo II, sem perda de sódio. O pseudo-hipoaldosteronismo pode ser o resultado de uma deficiência na proteína de transporte de eletrólitos ou pode ser adquirido após TRANSPLANTE DE RIM. . 0.59
Hiperparatireoidismo Primário. Afecção de liberação anormalmente elevada do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO devido a uma HIPERPLASIA da paratireoide ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. Caracteriza-se pela combinação de HIPERCALCEMIA, fosfatúria, maior síntese renal de 1,25-DIIDROXIVITAMINA D3 e maior REABSORÇÃO ÓSSEA. . 0.55
