Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 1.00
Neuraminidase. Sialidase . Enzima que catalisa a hidrólise de ligações alfa-2,3, alfa-2,6 e alfa-2,8 (a uma velocidade decrescente, respectivamente) dos resíduos siálicos terminais de oligossacarídeos, glicoproteínas, glicolipídeos, ácido colomínico e substrato sintético. (Tradução livre do original: Enzyme Nomenclature, 1992) . 0.81
Sialadenite. Sialite . INFLAMAÇÃO do tecido salivar (GLÂNDULAS SALIVARES), geralmente devida a INFECÇÃO ou lesões. . 0.75
Ácidos Siálicos. Ácidos N-Acetilneuramínicos . Grupo de derivados N- e O-acil do ácido acetilneuramínico que ocorrem naturalmente. São distribuídos de forma constante em diversos tecidos. . 0.68
Ácido N-Acetilneuramínico. Ácido Siálico . N-acil derivado do ácido neuramínico, e.g., ácido N-acetilneuramínico. Ácidos siálicos ocorrem em muitos polissacarídeos, glicoproteínas e glicolipídeos em animais e bactérias. (Dorland, 28a ed, p1586) . 0.66
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico. Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil . Doença de Salla . Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa . Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil . Sialuria . Sialuria Tipo Finlandesa . Sialuria Forma Infantil . Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia. . 0.61
Hylobates. Gibão . Siamang . Symphalangus . Nomascus . Gênero da família HYLOBATIDAE que compreende seis espécies. Os membros deste gênero habitam florestas tropicais no sudeste asiático. São arborícolas e diferem de outros antrópodes pelo grande comprimento de seus braços e corpo r membros inferiores delgados. Seu principal meio de locomoção é se balançando de galho em galho com seus braços. Hylobates significa habitar as árvores. Alguns autores referem-se a Symphalangus e Nomascus com o termo Hylobates. Os seis gêneros incluem: H. concolor (gibão de crista ou preto), H. hoolock (gibão Hoolock), H. klossii (gibão de Kloss; siamang anão), H. lar (gibão comum), H. pileatus (gibão de chapéu) e H. syndactylus (siamang). H. lar também é conhecida como H. agilis (gibão lar), H. moloch (gibão ágil) e H. muelleri (gibão prateado). . 0.59
Sialorreia. Baba 9722 . Hipersalivação . Aumento do fluxo salivar. . 0.58
Leucossialina. Antígeno CD43 . Antígenos CD43 . Sialoforina . Sialoglicoproteína de Leucócitos . Proteína rica em ácido siálico e mucina integral de membrana celular. Desempenha um papel importante na ativação de LINFÓCITOS-T. . 0.57
