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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesquelticas .
C05.116 Enfermedades seas .
C05.116.198 Enfermedades seas Metablicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C06 Enfermedades del Sistema Digestivo .
C06.552 Hepatopatas .
C06.552.413 Degeneracin Hepatolenticular .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.079 Enfermedades de los Ganglios Basales .
C10.228.140.079.493 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.228.662 Trastornos del Movimiento .
C10.228.662.400 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.487 Degeneracin Hepatolenticular .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.361 Degeneracin Hepatolenticular .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C16.320.565.618.403 Degeneracin Hepatolenticular .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C18.452.648.618.403 Degeneracin Hepatolenticular .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 cido Anhdrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.314 ATPasas Tipo P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12 Aminocidos, Pptidos y Protenas .
D12.776 Protenas .
D12.776.157 Protenas Portadoras .
D12.776.157.530 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.450 Bombas Inicas .
D12.776.157.530.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.157.530.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543 Protenas de la Membrana .
D12.776.543.585 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.450 Bombas Inicas .
D12.776.543.585.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.543.585.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPasas Transportadoras de Cobre .
ATPasa 1 Transportadora de Cobre .
ATPasa 2 Transportadora de Cobre .
ATPasa alfa Transportadora de Cobre .
ATPasa ATP7B Tipo P de unin a Cobre .
ATPasa Pineal Especfica de la Noche .
ATPasa Tipo P de Unin a Cobre de la Enfermedad de Wilson .
ATPasa Transportadora de Cobre .
ATPasas Transportadoras de Cu(+) .
ATPasas Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipptido beta de ATPasa Transportadora de Cu++ (Enfermedad de Wilson) .
Protena Asociada a la Enfermedad de Menkes .
Protena ATP7A .
Protena de la Enfermedad de Wilson .
Trifosfatasas de Adenosina Transportadoras de Cobre .
ATPasas de tipo P que transportan iones de cobre a travs de las membranas en clulas procariotas y eucariotas. Poseen un motivo de aminocidos conservado de la CISTENA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de sus hlices transmembrana que funciona en la translocacin de cationes y activacin cataltica, y un motivo CxxC de unin al cobre N-terminal que regula la actividad enzimtica. Desempea funciones esenciales en la homeostasis a travs de la regulacin de la captacin, salida y almacenamiento de iones de cobre y en la biosntesis de las cuproprotenas. .
0.86
31178
 
Degeneracin Hepatolenticular .
Enfermedad de Wilson .
Seudoesclerosis .
Seudoesclerosis Cerebral .
Pseudoesclerosis .
Pseudoesclerosis Cerebral .
Degeneracin Neuroheptica .
DEGENERACION LENTICULAR PROGRESIVA .
Enfermedad recesiva autonmica rara caracterizada por la existencia de depsitos de cobre en el CEREBRO; HGADO; CRNEA y otros rganos. Est causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) tambin conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfuncin progresiva heptica y neurolgica como CIRROSIS HEPTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfuncin heptica puede preceder varios aos a la disfuncin neurolgica. .
0.55
1244753
 
ATPasas Tipo P .
ATPasas E1-E2 .
Trifosfatasas de Adenosina Tipo-P .
Adenosina Trifosfatasas Tipo P .
ATPasas Tipo Fosforilacin .
Adenosina Trifosfatasas Tipo Fosforilacin .
Una familia altamente conservada de ATPasas que facilitan el transporte de lpidos y cationes a travs de la membrana plasmtica. Estructuralmente son ALFA-HELICES alargadas que constituyen cinco dominios funcionalmente distintos: tres dominios citoplsmicos A, N y P que contienen los sitios catalticos y dos dominios transmembrana. El dominio N fosforila el dominio P en un residuo ASPARTATO invariable que, a su vez, es desfosforilado por el dominio A. Los ciclos de fosforilacin y desfosforilacin conducen a cambios conformacionales de la protena entre dos estados (E1 y E2), lo que permite el acceso del sustrato al otro lado de la membrana. .
0.50
02
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Clulas I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Sndrome de Mioclona con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Ganglisido Sialidasa .
Sialidosis .
Sndrome de Mioclona de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metablicas hereditarias que se caracterizan por el acmulo de cantidades excesivas de cidos mucopolisacridos, esfingolpidos, y/o glicolpidos en las clulas viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolpidos o glicolpidos estn presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esquelticos, principalmente la disostosis mltiple, ocurren con frecuencia.(Traduccin libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.36
11967