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 Categorias DeCS

A09 Órganos de los Sentidos .
A09.371 Ojo 3998 .
A09.371.060 Segmento Anterior del Ojo .
A09.371.060.217 Córnea .
C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.651 Enfermedades Musculares .
C05.651.534 Trastornos Musculares Atróficos .
C05.651.534.500 Distrofias Musculares .
C05.651.534.500.074 Miopatias Distales .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.668 Enfermedades Neuromusculares .
C10.668.491 Enfermedades Musculares .
C10.668.491.175 Trastornos Musculares Atróficos .
C10.668.491.175.500 Distrofias Musculares .
C10.668.491.175.500.074 Miopatias Distales .
C11 Oftalmopatías .
C11.204 Enfermedades de la Córnea .
C11.204.236 Distrofias Hereditarias de la Córnea .
C11.270 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C11.270.162 Distrofias Hereditarias de la Córnea .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.290 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C16.320.290.162 Distrofias Hereditarias de la Córnea .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C16.320.577 Distrofias Musculares .
C16.320.577.074 Miopatias Distales .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.210 Proteínas Contráctiles .
D12.776.210.500 Proteínas Musculares .
D12.776.210.500.250 Distrofina .
D12.776.220 Proteínas del Citoesqueleto .
D12.776.220.250 Distrofina .
D12.776.543 Proteínas de la Membrana .
D12.776.543.250 Distrofina .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Distrofia Corneal Dislipoproteinémica .
Enfermedad del Ojo de Pescado .
Enfermedad del Ojo de Pez .
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal. .
0.90
3368
 
Dislipidemias .
Dislipemias .
Dislipoproteinemias .
Dislipidemia .
Alteraciones de las concentraciones séricas de los LÍPIDOS. Las dislipidemias son trastornos de los lípidos y LIPOPROTEÍNAS que comprenden la hiperproducción y las deficiencias. Los perfiles anormales de los lípidos séricos comprenden la elevación del COLESTEROL total, de los TRIGLICÉRIDOS, del COLESTEROL TRANSPORTADO POR LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD y concentraciones normales o elevadas de COLESTEROL TRANSPORTADO POR LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD. .
0.58
7478896
 
Distrofias Hereditarias de la Córnea .
Distrofia Granular de la Córnea .
Distrofias de Groenouw .
Distrofia Macular de la Córnea .
Distrofias Estromáticas de la Córnea .
Distrofia Estromática de la Córnea .
Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla con mayor frecuencia durante la adolescencia y que progresa lentamente a lo largo de la vida. La distrofia central macular se trasmite como rasgo autosómico recesivo. .
0.55
552898
 
Distrofina .
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa. .
0.50
304678
 
Miopatias Distales .
Distrofia Muscular Distal .
Un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR progresiva y DEBILIDAD MUSCULAR que comienza en las manos, las piernas, o los pies. La mayoría son formas dominantes autosomómicas del adulto. Otros son recesivos autosómicos. .
0.45
5223
 
Córnea .
Porción anterior transparente de la cubierta fibrosa del ojo, constituida por cinco capas: EPITELIO DE LA CÓRNEA escamoso estratificado, LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA DE LA CÓRNEA, LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR y ENDOTELIO DE LA CÓRNEA mesenquimal. Sirve como el primer medio de refracción del ojo. Se continua estructuralmente con la ESCLERA, es avascular, recibe sus nutrientes por permeación a través de espacios entre las lamelas y es inervada por la división oftálmica del NERVIO TRIGÉMINO, a través de los nervios ciliares y los que rodean la conjuntiva, que conjuntamente forman plexos (Adaptación del iriginal: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed). .
0.43
59338960