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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.668 Enfermedades Neuromusculares .
C10.668.829 Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico .
C10.668.829.800 Polineuropatías .
C10.668.829.800.875 Enfermedad de Tangier .
C15 Enfermedades Hematológicas y Linfáticas .
C15.378 Enfermedades Hematológicas .
C15.378.147 Trastornos de las Proteínas Sanguíneas .
C15.378.147.607 Hipoproteinemia .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330.750 Enfermedad de Tangier .
C16.320.565.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.500 Hiperlipidemias .
C18.452.584.500.500.644 Hiperlipoproteinemias .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330.750 Enfermedad de Tangier .
C18.452.584.500.875.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330.750 Enfermedad de Tangier .
C18.452.648.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hipoalfalipoproteinemias .
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Lipoproteína Familiar .
Hipoalfalipoproteinemia Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína HDL Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de HDL Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de alfalipoproteína Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína de Alta Densidad Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de alfalipoproteína alfa Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína alfa Familiar .
DEFICIENCIA FAMILIAR DE ALFALIPOPROTEINA .
DEFICIENCIA DE LIPOPROTEINA HDL FAMILIAR .
Afecciones en las que existen concentraciones anormalmente bajas de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. La hipoalfalipoproteinemia puede asociarse a mutaciones de los genes que codifican la APOLIPOPROTEÍNA A-I, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA y TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNION A ATP. .
1.00
786
 
Hipolipoproteinemias .
Hipolipoproteinemia .
Presencia de niveles anormalmente bajos de lipoproteínas en el suero. .
0.80
7684
 
Hipoproteinemia .
Afección en la que el nivel total de proteínas séricas está por debajo del nivel normal. La hipoproteinemia puede estar causada por una malabsorción de proteínas en el tracto gastrointestinal, EDEMA o PROTEINURIA. .
0.79
261176
 
Hipobetalipoproteinemias .
Hipobetalipoproteinemia .
Afecciones con niveles anormalmente bajos de BETALIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL) en la sangre. Se define como valores LDL iguales o inferiores al percentil 5 para la población. Incluyen la forma autosómica dominante con la participación de la mutación del gen de las APOLIPOPROTEÍNAS B, y la forma autosómica recesiva con la participación de la mutación de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos. Todos se caracterizan por los bajos niveles de LDL y mala absorción de grasa dietética. .
0.75
1318
 
Hiperlipoproteinemias .
Hiperlipoproteinemia .
Enfermedad metabólica que se caracteriza por tener un nivel elevado de colesterol plasmático y/o de triglicéridos. La forma hereditaria se atribuye a un mecanismo genético único. .
0.73
762512
 
Enfermedad de Tangier .
Analfalipoproteinemia .
Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína .
Neuropatía de Enfermedad Tangier .
Neuropatía por A-alfalipoproteína .
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutación de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del colesterol celular (transporte reverso del colesterol). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. El depósito masivo de ésteres de colesterol en los tejidos resulta en HEPATOMEGALIA; ESPLENOMEGALIA; RETINITIS PIGMENTOSA; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD. .
0.72
3491