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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.084 Adrenoleucodistrofia .
C10.228.140.163.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.163.100.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.228.140.695 Leucoencefalopatas .
C10.228.140.695.625 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.695.625.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.314 Enfermedades Desmielinizantes .
C10.314.400 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.314.400.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.597 Manifestaciones Neurolgicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.124 Adrenoleucodistrofia .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.322 Enfermedades Genticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.124 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.124 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.084 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C16.320.565.189.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565.663 Trastorno Peroxisomal .
C16.320.565.663.100 Adrenoleucodistrofia .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.084 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.132.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.132.100.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.084 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.648.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.648.189.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.648.663 Trastorno Peroxisomal .
C18.452.648.663.100 Adrenoleucodistrofia .
C19 Enfermedades del Sistema Endocrino .
C19.053 Enfermedades de las Glndulas Suprarrenales .
C19.053.500 Insuficiencia Suprarrenal .
C19.053.500.270 Adrenoleucodistrofia .
D12 Aminocidos, Pptidos y Protenas .
D12.776 Protenas .
D12.776.157 Protenas Portadoras .
D12.776.157.464 Protenas Asociadas a Gotas Lipdicas .
D12.776.157.464.500 Perilipinas .
D12.776.157.464.500.750 Perilipina-2 .
D12.776.157.530 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.157.530.100.209 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.157.530.100.209.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.395 Glicoprotenas .
D12.776.395.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.395.550.020 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.395.550.020.419 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.395.550.020.419.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543 Protenas de la Membrana .
D12.776.543.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.543.550.192 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.550.192.419 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.550.192.419.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.585.100.209 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585.100.209.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.631 Protenas del Tejido Nervioso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.744 Fosfoprotenas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
D27 Acciones y Usos Qumicos .
D27.505 Acciones Farmacolgicas .
D27.505.519 Mecanismos Moleculares de Accin Farmacolgica .
D27.505.519.625 Neurotransmisores .
D27.505.519.625.050 Adrenrgicos .
D27.505.519.625.050.200 Antagonistas Adrenrgicos .
D27.505.696 Efectos Fisiolgicos de las Drogas .
D27.505.696.577 Neurotransmisores .
D27.505.696.577.050 Adrenrgicos .
D27.505.696.577.050.200 Antagonistas Adrenrgicos .
G04 Fenmenos Fisiolgicos Celulares .
G04.144 Ciclo Celular .
G04.144.220 Divisin Celular .
G04.144.220.220 Divisin del Ncleo Celular .
G04.144.220.220.687 Meiosis .
G04.144.220.220.687.444 Profase Meitica I .
G05 Fenmenos Genticos .
G05.113 Divisin Celular .
G05.113.220 Divisin del Ncleo Celular .
G05.113.220.687 Meiosis .
G05.113.220.687.500 Profase Meitica I .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unin al ATP .
Protena ABCD1 .
Transportador ABCD1 .
Protena de la Adrenoleucodistrofia .
Transportador de casetes de unin a ATP que acta en la importacin de los cidos grasos de cadena larga (13-21 carbonos) y de cadena muy larga (> 22 carbonos), o sus derivados de acil-CoA, en PEROXISOMAS. Las mutaciones en el gen ABCD1 se asocian a la ADRENOLEUCODISTROFIA ligada al cromosoma X. .
0.78
0294
 
Adrenoleucodistrofia .
Adrenoleucodistrofia Ligada al X .
Adrenomieloneuropata .
Complejo de Schilder-Addison .
Adrenoleucodistrofia Ligada a X .
ADRENOLEUCODISTROFIA DE UNION-X .
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulacin anormal de cidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clnicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropata es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIN A ATP). .
0.69
411594
 
Trastorno Peroxisomal .
Adrenoleucodistrofia Neonatal .
Acidemia Hiperpipeclica .
Grupo heterogneo de trastornos metablicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfuncin de los PEROXISOMAS. Las anomalas enzimticas de los peroxisomas pueden ser nicas o mltiples. Las vas biosintticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lpidos y de oxidar precursores de cidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categora incluyen el SNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomlica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMLICA); acidemia hiperpipeclica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfuncin neurolgica es una caracterstica de relevancia en la mayora de las enfermedades peroxisomales. .
0.58
7527
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Protena I .
Protena II .
Familia de protenas asociadas a las vesculas sinpticas, que participan en la regulacin a corto plazo de la liberacin del NEUROTRANSMISOR. La sinapsina I, miembro predominante de esta familia, une las VESICULAS SINPTICAS a los FILAMENTOS DE ACTINA en la terminal nerviosa presinptica. Estas interacciones son moduladas por la FOSFORILACIN reversible de la sinapsina I por medio de varias vas de seales de transduccin. La protena tambin es un sustrato para cAMP y las PROTEINAS QUINASAS DEPENDIENTE DE CAlCIO-CALMODULINA. Se cree que estas propiedades funcionales son compartidas tambin por la sinapsina II. .
0.44
01470
 
Profase Meitica I .
Cigoteno .
Diacinesis .
Diploteno .
Etapa de Cigoteno .
Etapa de Diacinesis .
Etapa de Diploteno .
Etapa de Leptoteno .
Etapa de Zigoteno .
Fase Cigoteno .
Fase Diacinesis .
Fase Diploteno .
Fase Leptoteno .
Fase Zigoteno .
Leptoteno .
Zigoteno .
Profase 1 .
Profase I .
Profase Meitica 1 .
Profase de la primera divisin meitica ( en la cual ocurre la SEGREGACION CROMOSOMICA) Se divide en cinco etapas: leptonemaa, cigonema, paquinema, diplonema y diaquinesis. .
0.38
4332
 
Antagonistas Adrenrgicos .
Agentes Bloqueadores Adrenrgicos .
Adrenolticos .
Agentes Antiadrenrgicos .
Frmacos que se unen a los RECEPTORES ADRENRGICOS sin activarlos. Los antagonistas adrenrgicos bloquean las acciones de los transmisores adrenrgicos endgenos EPINEFRINA y NOREPINEFRINA. .
0.37
20990
 
Perilipina-2 .
Adipofilina .
Protena ADRP .
Protena Perilipina 2 .
Protena PLIN2 .
Protena Relacionada a Diferenciacin Adiposa .
Protena Relacionada con la Diferenciacin Adiposa .
Perilipina que se expresa por muchos tipos de clulas diferentes. Une CIDOS GRADOS y COLESTEROL, estabiliza los TRIGLICRIDOS, y localizase tanto a la superficie como el ncleo hidrofbico de GOTAS LIPDICAS, as como tambin el RETCULO ENDOPLSMICO y la MEMBRANA CELULAR en los MACRFAGOS. Tambin juega un papel central en la biognesis de las gotas lipdicas y en las CLULAS ESPUMOSAS y se expresa de gran manera por los macrfagos en las lesiones aterosclerticas en las arterias humanas junto con los marcadores de INFLAMACIN TNF-ALFA, RECEPTOR MCP-1 e IL-6. .
0.36
0414