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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesquelticas .
C05.116 Enfermedades seas .
C05.116.198 Enfermedades seas Metablicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.292 Enfermedades de los Nervios Craneales .
C10.292.650 Enfermedades del Nervio Olfatorio .
C15 Enfermedades Hematolgicas y Linfticas .
C15.378 Enfermedades Hematolgicas .
C15.378.553 Trastornos Leucocticos .
C15.378.553.774 Disfuncin de Fagocito Bactericida .
C15.378.553.774.535 Enfermedad Granulomatosa Crnica .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.322 Enfermedades Genticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.233 Enfermedad Granulomatosa Crnica .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C20 Enfermedades del Sistema Inmune .
C20.673 Sndromes de Inmunodeficiencia .
C20.673.774 Disfuncin de Fagocito Bactericida .
C20.673.774.535 Enfermedad Granulomatosa Crnica .
C23 Condiciones Patolgicas, Signos y Sntomas .
C23.550 Procesos Patolgicos .
C23.550.291 Atributos de Enfermedad .
C23.550.291.250 Enfermedad Catastrfica .
C23.550.291.625 Enfermedad Crtica .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.682 Oxidorreductasas .
D08.811.682.608 NADH NADPH Oxidorreductasas .
D08.811.682.608.575 NADPH Oxidasas .
D08.811.682.608.575.875 NADPH Oxidasa 2 .
D12 Aminocidos, Pptidos y Protenas .
D12.776 Protenas .
D12.776.331 Flavoprotenas .
D12.776.331.894 NADPH Oxidasas .
D12.776.331.894.875 NADPH Oxidasa 2 .
D12.776.543 Protenas de la Membrana .
D12.776.543.653 NADPH Oxidasas .
D12.776.543.653.875 NADPH Oxidasa 2 .
D12.776.631 Protenas del Tejido Nervioso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.744 Fosfoprotenas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
N03 Economa en Atencin de Salud y Organizaciones .
N03.219 Economa .
N03.219.151 Costos y Anlisis de Costo .
N03.219.151.165 Costo de Enfermedad .
N05 Calidad, Acceso y Evaluacin de la Atencin de Salud .
N05.715 Calidad de la Atencin de Salud .
N05.715.360 Mecanismos de Evaluacin de la Atencin de Salud .
N05.715.360.300 Recoleccin de Datos .
N05.715.360.300.800 Encuestas y Cuestionarios .
N05.715.360.300.800.438 Encuestas Epidemiolgicas .
N05.715.360.300.800.438.375 Indicadores de Salud .
N05.715.360.300.800.438.375.182 Costo de Enfermedad .
N06 Medio Ambiente y Salud Pblica .
N06.850 Salud Pblica .
N06.850.520 Mtodos Epidemiolgicos .
N06.850.520.308 Recoleccin de Datos .
N06.850.520.308.980 Encuestas y Cuestionarios .
N06.850.520.308.980.438 Encuestas Epidemiolgicas .
N06.850.520.308.980.438.475 Indicadores de Salud .
N06.850.520.308.980.438.475.046 Costo de Enfermedad .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
NADPH Oxidasa 2 .
Protena CYBB .
Protena de la Enfermedad Granulomatosa Crnica .
Cadena beta del Citocromo B-245 .
Protena GP91-PHOX .
Protena NOX2 .
Una NADPH oxidasa que es expresada por FAGOCITOS donde transfiere electrones a travs de la membrana plasmtica de NADPH citoslico a oxgeno molecular en el exterior. Regula el flujo de protones (H +) en fagocitos en reposo para controlar el pH intracelular. Mutaciones en el gen CYBB estn asociadas con la ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRNICA LIGADA A X. .
0.61
01742
 
Enfermedad Granulomatosa Crnica .
Defecto de la funcin leucocitaria, ligado al cromosoma X, en el que las clulas fagocitarias ingieren pero no digieren las bacterias, esto produce infecciones bacterianas recurrentes con formacin de granuloma. Cuando la enfermedad granulomatosa es causada por mutaciones en el gen CYBB, la condicin se hereda en un patrn recesivo ligado al cromosoma X. Cuando la enfermedad granulomatosa crnica es causada por mutaciones de los genes CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4, la condicin se hereda en un patrn autosmico recesivo. . .
0.54
972917
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Clulas I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Sndrome de Mioclona con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Ganglisido Sialidasa .
Sialidosis .
Sndrome de Mioclona de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metablicas hereditarias que se caracterizan por el acmulo de cantidades excesivas de cidos mucopolisacridos, esfingolpidos, y/o glicolpidos en las clulas viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolpidos o glicolpidos estn presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esquelticos, principalmente la disostosis mltiple, ocurren con frecuencia.(Traduccin libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.49
11967
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Protena I .
Protena II .
Familia de protenas asociadas a las vesculas sinpticas, que participan en la regulacin a corto plazo de la liberacin del NEUROTRANSMISOR. La sinapsina I, miembro predominante de esta familia, une las VESICULAS SINPTICAS a los FILAMENTOS DE ACTINA en la terminal nerviosa presinptica. Estas interacciones son moduladas por la FOSFORILACIN reversible de la sinapsina I por medio de varias vas de seales de transduccin. La protena tambin es un sustrato para cAMP y las PROTEINAS QUINASAS DEPENDIENTE DE CAlCIO-CALMODULINA. Se cree que estas propiedades funcionales son compartidas tambin por la sinapsina II. .
0.45
01470
 
Enfermedad Catastrfica .
Enfermedad Grave .
Enfermedades Graves .
Enfermedad aguda o prolongada generalmente con riesgo de vida o incapacidad grave del enfermo. El tratamiento debe ser radical y frecuentemente es caro. .
0.40
30884
 
Costo de Enfermedad .
Gravamen de la Enfermedad .
Carga de la Enfermedad .
Carga de las Enfermedades .
Costos de la Enfermedad .
Costo de la Enfermedad para el Paciente .
Costo de las Enfermedades .
El costo personal de una enfermedad aguda o crnica. El costo para el paciente puede ser un econmico, social o psicolgico o la prdida de su autoestima, la familia o la comunidad inmediata. El costo de la enfermedad puede ser reflejada en el ausentismo, la productividad, la respuesta al tratamiento, la paz de la mente, o la CALIDAD DE VIDA. Se diferencia de los COSTOS DE LA ATENCIN EN SALUD, que significa el costo social de la prestacin de servicios relacionado con la prestacin de atencin de salud, en lugar de impacto personal sobre los individuos. .
0.40
 
Enfermedades del Nervio Olfatorio .
Enfermedades del I Nervio Craneal .
Enfermedades del I Par Craneal .
Enfermedades Craneales del I Nervio .
Enfermedades del Primer Nervio Craneal .
Enfermedades del primer nervio craneal (olfatorio), que se caracteriza usualmente por anosmia u otras alteraciones en el sentido del olfato y del gusto. La anosmia puede asociarse con NEOPLASIAS, INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, trastornos hereditarios, toxinas, ENFERMEDADES METABLICAS, abuso de tobaco y otras afecciones. .
0.39
534
 
Enfermedad Crtica .
Estado Crtico .
Una enfermedad o estado en el cual la muerte es posible o inminente. .
0.39
58522588