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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesquelticas .
C05.116 Enfermedades seas .
C05.116.198 Enfermedades seas Metablicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C12 Enfermedades Urogenitales Masculinas .
C12.294 Enfermedades de los Genitales Masculinos .
C12.294.565 Enfermedades de la Prstata .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.800 Enfermedades de la Piel .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C23 Condiciones Patolgicas, Signos y Sntomas .
C23.550 Procesos Patolgicos .
C23.550.291 Atributos de Enfermedad .
C23.550.291.656 Progresin de la Enfermedad .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 cido Anhdrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.314 ATPasas Tipo P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12 Aminocidos, Pptidos y Protenas .
D12.776 Protenas .
D12.776.157 Protenas Portadoras .
D12.776.157.530 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.157.530.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.157.530.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.157.530.450 Bombas Inicas .
D12.776.157.530.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.157.530.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.395 Glicoprotenas .
D12.776.395.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.395.550.020 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.395.550.020.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.395.550.020.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543 Protenas de la Membrana .
D12.776.543.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.543.550.192 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.550.192.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.550.192.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.585.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585.450 Bombas Inicas .
D12.776.543.585.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.543.585.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.631 Protenas del Tejido Nervioso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.744 Fosfoprotenas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
N03 Economa en Atencin de Salud y Organizaciones .
N03.219 Economa .
N03.219.151 Costos y Anlisis de Costo .
N03.219.151.165 Costo de Enfermedad .
N05 Calidad, Acceso y Evaluacin de la Atencin de Salud .
N05.715 Calidad de la Atencin de Salud .
N05.715.360 Mecanismos de Evaluacin de la Atencin de Salud .
N05.715.360.300 Recoleccin de Datos .
N05.715.360.300.800 Encuestas y Cuestionarios .
N05.715.360.300.800.438 Encuestas Epidemiolgicas .
N05.715.360.300.800.438.375 Indicadores de Salud .
N05.715.360.300.800.438.375.182 Costo de Enfermedad .
N06 Medio Ambiente y Salud Pblica .
N06.850 Salud Pblica .
N06.850.520 Mtodos Epidemiolgicos .
N06.850.520.308 Recoleccin de Datos .
N06.850.520.308.980 Encuestas y Cuestionarios .
N06.850.520.308.980.438 Encuestas Epidemiolgicas .
N06.850.520.308.980.438.475 Indicadores de Salud .
N06.850.520.308.980.438.475.046 Costo de Enfermedad .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
Transportador ABCA4 .
Transportador de Casetes de Unin a ATP Especfico de la Retina .
Protena de la Enfermedad de Stargardt .
Transportador de subfamilia de casete de unin ATP que transloca ismeros 11-cis y todos trans de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) desde la superficie extracelular a la superficie de membrana citoplsmica de CLULAS BASTONES RETINIANAS y CLULAS CONO RETINIANAS. Mutaciones en el gen ABCA4 estn asociadas con la enfermedad 1 de Stargardt, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIN MACULAR. .
0.79
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Clulas I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Sndrome de Mioclona con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Ganglisido Sialidasa .
Sialidosis .
Sndrome de Mioclona de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metablicas hereditarias que se caracterizan por el acmulo de cantidades excesivas de cidos mucopolisacridos, esfingolpidos, y/o glicolpidos en las clulas viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolpidos o glicolpidos estn presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esquelticos, principalmente la disostosis mltiple, ocurren con frecuencia.(Traduccin libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.52
11967
 
Costo de Enfermedad .
Gravamen de la Enfermedad .
Carga de la Enfermedad .
Carga de las Enfermedades .
Costos de la Enfermedad .
Costo de la Enfermedad para el Paciente .
Costo de las Enfermedades .
El costo personal de una enfermedad aguda o crnica. El costo para el paciente puede ser un econmico, social o psicolgico o la prdida de su autoestima, la familia o la comunidad inmediata. El costo de la enfermedad puede ser reflejada en el ausentismo, la productividad, la respuesta al tratamiento, la paz de la mente, o la CALIDAD DE VIDA. Se diferencia de los COSTOS DE LA ATENCIN EN SALUD, que significa el costo social de la prestacin de servicios relacionado con la prestacin de atencin de salud, en lugar de impacto personal sobre los individuos. .
0.50
44622429
 
Enfermedades de la Prstata .
Procesos patolgicos que implican la PRSTATA o sus tejidos componentes. .
0.48
1112981
 
Progresin de la Enfermedad .
Progresin de Enfermedad .
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crnicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronstico. .
0.47
990132469
 
ATPasas Transportadoras de Cobre .
ATPasa 1 Transportadora de Cobre .
ATPasa 2 Transportadora de Cobre .
ATPasa alfa Transportadora de Cobre .
ATPasa ATP7B Tipo P de unin a Cobre .
ATPasa Pineal Especfica de la Noche .
ATPasa Tipo P de Unin a Cobre de la Enfermedad de Wilson .
ATPasa Transportadora de Cobre .
ATPasas Transportadoras de Cu(+) .
ATPasas Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipptido beta de ATPasa Transportadora de Cu++ (Enfermedad de Wilson) .
Protena Asociada a la Enfermedad de Menkes .
Protena ATP7A .
Protena de la Enfermedad de Wilson .
Trifosfatasas de Adenosina Transportadoras de Cobre .
ATPasas de tipo P que transportan iones de cobre a travs de las membranas en clulas procariotas y eucariotas. Poseen un motivo de aminocidos conservado de la CISTENA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de sus hlices transmembrana que funciona en la translocacin de cationes y activacin cataltica, y un motivo CxxC de unin al cobre N-terminal que regula la actividad enzimtica. Desempea funciones esenciales en la homeostasis a travs de la regulacin de la captacin, salida y almacenamiento de iones de cobre y en la biosntesis de las cuproprotenas. .
0.44
31178
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Protena I .
Protena II .
Familia de protenas asociadas a las vesculas sinpticas, que participan en la regulacin a corto plazo de la liberacin del NEUROTRANSMISOR. La sinapsina I, miembro predominante de esta familia, une las VESICULAS SINPTICAS a los FILAMENTOS DE ACTINA en la terminal nerviosa presinptica. Estas interacciones son moduladas por la FOSFORILACIN reversible de la sinapsina I por medio de varias vas de seales de transduccin. La protena tambin es un sustrato para cAMP y las PROTEINAS QUINASAS DEPENDIENTE DE CAlCIO-CALMODULINA. Se cree que estas propiedades funcionales son compartidas tambin por la sinapsina II. .
0.44
01470
 
Enfermedades de la Piel .
Dermatopata .
Dermatopatas .
Dermatosis .
Enfermedad Cutnea .
Enfermedad de la Piel .
Enfermedad Dermatolgica .
Enfermedades Cutneas .
Enfermedades Dermatolgicas .
ENFERMEDADES DE LOS APENDICES CUTANEOS .
Enfermedades que afectan a la DERMIS o la EPIDERMIS. .
0.43
178044750