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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesquelticas .
C05.116 Enfermedades seas .
C05.116.198 Enfermedades seas Metablicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C06 Enfermedades del Sistema Digestivo .
C06.552 Hepatopatas .
C06.552.413 Degeneracin Hepatolenticular .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.079 Enfermedades de los Ganglios Basales .
C10.228.140.079.493 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.228.662 Trastornos del Movimiento .
C10.228.662.400 Degeneracin Hepatolenticular .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.487 Degeneracin Hepatolenticular .
C12 Enfermedades Urogenitales Masculinas .
C12.294 Enfermedades de los Genitales Masculinos .
C12.294.565 Enfermedades de la Prstata .
C15 Enfermedades Hematolgicas y Linfticas .
C15.378 Enfermedades Hematolgicas .
C15.378.100 Trastornos de la Coagulacin Sangunea .
C15.378.100.100 Trastornos de la Coagulacin Sangunea Heredados .
C15.378.100.100.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.100.141 Trastornos de las Protenas de Coagulacin .
C15.378.100.141.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.140 Trastornos de las Plaquetas Sanguneas .
C15.378.140.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.463 Trastornos Hemorrgicos .
C15.378.463.920 Enfermedades de von Willebrand .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.099 Trastornos de la Coagulacin Sangunea Heredados .
C16.320.099.920 Enfermedades de von Willebrand .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.361 Degeneracin Hepatolenticular .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C16.320.565.618.403 Degeneracin Hepatolenticular .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.360 Degeneracin Hepatolenticular .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C18.452.648.618.403 Degeneracin Hepatolenticular .
C23 Condiciones Patolgicas, Signos y Sntomas .
C23.550 Procesos Patolgicos .
C23.550.291 Atributos de Enfermedad .
C23.550.291.656 Progresin de la Enfermedad .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 cido Anhdrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.314 ATPasas Tipo P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12 Aminocidos, Pptidos y Protenas .
D12.776 Protenas .
D12.776.157 Protenas Portadoras .
D12.776.157.530 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.157.530.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.157.530.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.157.530.450 Bombas Inicas .
D12.776.157.530.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.157.530.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.395 Glicoprotenas .
D12.776.395.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.395.550.020 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.395.550.020.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.395.550.020.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543 Protenas de la Membrana .
D12.776.543.550 Glicoprotenas de Membrana .
D12.776.543.550.192 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.550.192.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.550.192.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585 Protenas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.100 Transportadores de Casetes de Unin a ATP .
D12.776.543.585.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
D12.776.543.585.450 Bombas Inicas .
D12.776.543.585.450.250 Protenas de Transporte de Catin .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.543.585.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.631 Protenas del Tejido Nervioso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.744 Fosfoprotenas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPasas Transportadoras de Cobre .
ATPasa 1 Transportadora de Cobre .
ATPasa 2 Transportadora de Cobre .
ATPasa alfa Transportadora de Cobre .
ATPasa ATP7B Tipo P de unin a Cobre .
ATPasa Pineal Especfica de la Noche .
ATPasa Tipo P de Unin a Cobre de la Enfermedad de Wilson .
ATPasa Transportadora de Cobre .
ATPasas Transportadoras de Cu(+) .
ATPasas Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipptido beta de ATPasa Transportadora de Cu++ (Enfermedad de Wilson) .
Protena Asociada a la Enfermedad de Menkes .
Protena ATP7A .
Protena de la Enfermedad de Wilson .
Trifosfatasas de Adenosina Transportadoras de Cobre .
ATPasas de tipo P que transportan iones de cobre a travs de las membranas en clulas procariotas y eucariotas. Poseen un motivo de aminocidos conservado de la CISTENA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de sus hlices transmembrana que funciona en la translocacin de cationes y activacin cataltica, y un motivo CxxC de unin al cobre N-terminal que regula la actividad enzimtica. Desempea funciones esenciales en la homeostasis a travs de la regulacin de la captacin, salida y almacenamiento de iones de cobre y en la biosntesis de las cuproprotenas. .
0.79
31178
 
Degeneracin Hepatolenticular .
Enfermedad de Wilson .
Seudoesclerosis .
Seudoesclerosis Cerebral .
Pseudoesclerosis .
Pseudoesclerosis Cerebral .
Degeneracin Neuroheptica .
DEGENERACION LENTICULAR PROGRESIVA .
Enfermedad recesiva autonmica rara caracterizada por la existencia de depsitos de cobre en el CEREBRO; HGADO; CRNEA y otros rganos. Est causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) tambin conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfuncin progresiva heptica y neurolgica como CIRROSIS HEPTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfuncin heptica puede preceder varios aos a la disfuncin neurolgica. .
0.71
1244753
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Clulas I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Sndrome de Mioclona con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Ganglisido Sialidasa .
Sialidosis .
Sndrome de Mioclona de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metablicas hereditarias que se caracterizan por el acmulo de cantidades excesivas de cidos mucopolisacridos, esfingolpidos, y/o glicolpidos en las clulas viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolpidos o glicolpidos estn presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esquelticos, principalmente la disostosis mltiple, ocurren con frecuencia.(Traduccin libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.51
 
Progresin de la Enfermedad .
Progresin de Enfermedad .
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crnicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronstico. .
0.47
991132469
 
Enfermedades de la Prstata .
Procesos patolgicos que implican la PRSTATA o sus tejidos componentes. .
0.46
1112981
 
Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unin al ATP .
Transportador ABCA4 .
Transportador de Casetes de Unin a ATP Especfico de la Retina .
Protena de la Enfermedad de Stargardt .
Transportador de subfamilia de casete de unin ATP que transloca ismeros 11-cis y todos trans de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) desde la superficie extracelular a la superficie de membrana citoplsmica de CLULAS BASTONES RETINIANAS y CLULAS CONO RETINIANAS. Mutaciones en el gen ABCA4 estn asociadas con la enfermedad 1 de Stargardt, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIN MACULAR. .
0.44
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Protena I .
Protena II .
Familia de protenas asociadas a las vesculas sinpticas, que participan en la regulacin a corto plazo de la liberacin del NEUROTRANSMISOR. La sinapsina I, miembro predominante de esta familia, une las VESICULAS SINPTICAS a los FILAMENTOS DE ACTINA en la terminal nerviosa presinptica. Estas interacciones son moduladas por la FOSFORILACIN reversible de la sinapsina I por medio de varias vas de seales de transduccin. La protena tambin es un sustrato para cAMP y las PROTEINAS QUINASAS DEPENDIENTE DE CAlCIO-CALMODULINA. Se cree que estas propiedades funcionales son compartidas tambin por la sinapsina II. .
0.43
 
Enfermedades de von Willebrand .
Angiohemofilia .
Hemofilia Vascular .
Enfermedad de von Willebrand .
Grupo de trastornos hemorrgicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosmico dominante aunque en algunos casos es autosmico recesivo. Los sntomas varan dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectacin en la adhesin de las plaquetas. .
0.43
1344788