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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C06 Doenças do Sistema Digestório .
C06.552 Hepatopatias .
C06.552.413 Degeneração Hepatolenticular .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.079 Doenças dos Gânglios da Base .
C10.228.140.079.493 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.228.662 Transtornos dos Movimentos .
C10.228.662.400 Degeneração Hepatolenticular .
C10.574 Doenças Neurodegenerativas .
C10.574.500 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C10.574.500.487 Degeneração Hepatolenticular .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.400 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C16.320.400.361 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C16.320.565.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C18.452.648.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.074 Enzimas Reparadoras do DNA .
D08.811.074.500 DNA Ligases .
D08.811.074.500.500 DNA Ligase Dependente de ATP .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.040 Hidrolases Anidrido Ácido .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatases .
D08.811.277.040.025.314 ATPases do Tipo-P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D08.811.464 Ligases .
D08.811.464.754 Polinucleotídeo Ligases .
D08.811.464.754.600 DNA Ligases .
D08.811.464.754.600.500 DNA Ligase Dependente de ATP .
D10 Lipídeos .
D10.532 Lipoproteínas .
D10.532.091 Apolipoproteínas .
D10.532.091.200 Apolipoproteínas A .
D10.532.091.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.070 Apoproteínas .
D12.776.070.400 Apolipoproteínas .
D12.776.070.400.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.070.400.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12.776.157 Proteínas de Transporte .
D12.776.157.530 Proteínas de Membrana Transportadoras .
D12.776.157.530.450 Bombas de Íon .
D12.776.157.530.450.250 Proteínas de Transporte de Cátions .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPases do Tipo-P .
D12.776.157.530.813.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.725 Proteínas de Ligação a RNA .
D12.776.157.725.452 Proteínas de Ligação a Poli(A) .
D12.776.157.725.452.249 Proteína I de Ligação a Poli(A) .
D12.776.521 Lipoproteínas .
D12.776.521.120 Apolipoproteínas .
D12.776.521.120.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.521.120.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12.776.543 Proteínas de Membrana .
D12.776.543.585 Proteínas de Membrana Transportadoras .
D12.776.543.585.450 Bombas de Íon .
D12.776.543.585.450.250 Proteínas de Transporte de Cátions .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPases do Tipo-P .
D12.776.543.585.813.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.664 Nucleoproteínas .
D12.776.664.962 Proteínas de Ligação a RNA .
D12.776.664.962.452 Proteínas de Ligação a Poli(A) .
D12.776.664.962.452.249 Proteína I de Ligação a Poli(A) .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPases Transportadoras de Cobre .
ATPase 1 Transportadora de Cobre .
ATPase 2 Transportadora de Cobre .
ATPase alfa Transportadora de Cobre .
ATPase do Tipo P ATP7B Ligante de Cobre .
ATPase Específica da Noite da Glândula Pineal .
ATPase do Tipo P de Ligação a Cobre da Doença de Wilson .
ATPase Transportadora de Cobre .
ATPases Transportadoras de Cu(+) .
ATPases Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipeptídeo beta da ATPase Transportadora de Cu++ (Doença de Wilson) .
Proteína Associada à Doença de Menkes .
Proteína ATP7A .
Proteína da Doença de Wilson .
Trifosfatases de Adenosina Transportadoras de Cobre .
Adenosina Trifosfatases Transportadoras de Cobre .
ATPases do tipo P que transportam íons de cobre através de membranas em células procarióticas e eucarióticas. Possuem um motivo conservado de aminoácidos CISTEÍNA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de hélices transmembranares que atuam na translocação de cátion e na ativação catalítica, além de um domínio N-terminal com motivo CxxC ligante de cobre que regula a atividade enzimática. Desempenham papéis essenciais na homeostase do cobre intracelular por meio da regulação da absorção, efluxo e armazenamento de íons de cobre e da biossíntese de cupro-proteínas. .
0.73
31178
 
ATPases do Tipo-P .
ATPases E1-E2 .
Trifosfatases de Adenosina do Tipo-P .
Adenosina Trifosfatases do Tipo P .
ATPases do Tipo Fosforilação .
Adenosina Trifosfatases do Tipo Fosforilação .
Família altamente conservada de ATPases que facilitam o transporte de lipídeos e cátions através da membrana plasmática. Estruturalmente são ALFA-HÉLICES alongadas constituídas de cinco domínios funcionalmente distintos: três domínios citoplasmáticos A, N e P que contêm os sítios catalíticos, e dois domínios transmembranares. O domínio N fosforila o domínio P em um resíduo invariável de ASPARTATO que, por sua vez, é desfosforilado pelo domínio A. Os ciclos de fosforilação e desfosforilação levam a mudanças conformacionais na proteína entre dois estágios (E1 e E2), o que permite que o substrato acesse ao outro lado da membrana. .
0.46
02
 
DNA Ligase Dependente de ATP .
DNA Ligase I .
DNA Ligase II .
DNA Ligase III .
DNA Ligase IV .
DNA Ligases Dependentes de ATP .
ATP Polidesoxirribonucleotídeo Sintase .
ATP Polidesoxirribonucleotídeo Sintetase .
DNA Ligase IIIalfa .
ATP de DNA Ligase .
Enzima celular dependente de ATP que catalisa a replicação, o reparo e a recombinação do DNA, por meio da formação de ligações éster dentro dos nucleotídeos entre as concentrações de fosfato e desoxirribose. As células de vertebrados codificam três DNA ligases bem caracterizadas: DNA ligase I, II e IV, todas elas são relacionadas em estrutura e sequência. As DNA ligases necessitam ATP ou NAD. Entretanto, as DNA ligases de arquibactérias, vírus e algumas eubactérias são dependentes de ATP. .
0.43
0841
 
Degeneração Hepatolenticular .
Doença de Wilson .
Pseudosclerose .
Pseudoesclerose Cerebral .
Degeneração Neuro-Hepática .
Degeneração Neuroepática .
Degeneração Neurohepática .
DEGENERAÇÃO LENTICULAR PROGRESSIVA .
Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos. .
0.43
1244753
 
Apolipoproteína A-I .
Apo A-I .
Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER. .
0.39
507940
 
Proteína I de Ligação a Poli(A) .
Proteína de ligação a poli(A) que possui múltiplas funções, como estabilização do RNAm e proteção da atividade do RNA da nuclease. Embora a proteína I de ligação a poli(A) seja considerada a principal proteína citoplasmática de ligação ao RNA, ela também é encontrada no NÚCLEO CELULAR e pode estar envolvida no transporte de partículas de RNPm. .
0.39
1226
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.37
11967