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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C10.228.140.163.100.937.374 Citrulinemia .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.100.940.374 Citrulinemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.189.937.374 Citrulinemia .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.132.100.937.374 Citrulinemia .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.100.940.374 Citrulinemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.189.937.374 Citrulinemia .
D02 Compostos Orgânicos .
D02.241 Ácidos Carboxílicos .
D02.241.081 Ácidos Acíclicos .
D02.241.081.337 Ácidos Dicarboxílicos .
D02.241.081.337.759 Succinatos .
D02.241.081.337.759.124 Ácido Argininossuccínico .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.464 Ligases .
D08.811.464.259 Carbono-Nitrogênio Ligases .
D08.811.464.259.100 Adenilossuccinato Sintase .
D08.811.464.259.300 Argininossuccinato Sintase .
D08.811.520 Liases .
D08.811.520.232 Carbono-Nitrogênio Liases .
D08.811.520.232.300 Amidina-Liases .
D08.811.520.232.300.400 Argininossuccinato Liase .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.125 Aminoácidos .
D12.125.068 Aminoácidos Básicos .
D12.125.068.050 Arginina .
D12.125.068.050.075 Ácido Argininossuccínico .
D12.125.095 Diamino Aminoácidos .
D12.125.095.104 Arginina .
D12.125.095.104.075 Ácido Argininossuccínico .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Argininossuccinato Sintase .
Enzima do ciclo da ureia que catalisa a formação de ácido argininossuccínico a partir de citrulina e ácido aspártico, na presença de ATP. A ausência ou deficiência desta enzima causa a doença metabólica CITRULINEMIA em humanos. EC 6.3.4.5. .
1.00
1724
 
Argininossuccinato Liase .
Argininossuccinase .
Enzima do ciclo da ureia que quebra o argininosuccinato em fumarato mais arginina. Na espécie humana, sua ausência leva à doença metabólica ACIDÚRIA ARGININOSSUCCÍNICA. EC 4.3.2.1. .
0.83
0454
 
Citrulinemia .
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase .
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase .
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase .
Deficiência ASS .
Citrulinemia 1 .
Citrulinemia Tipo 1 .
Citrulinemia Clássica .
Doença da Deficiência da Argininassucinato Sintase .
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. .
0.80
6245
 
Ácido Argininossuccínico .
Este aminoácido é formado durante o ciclo da ureia a partir da citrulina, do aspartato e de ATP. A reação é catalisada pela ácido argininossuccínico sintetase. .
0.71
2160
 
Acidúria Argininossuccínica .
Deficiência de Arginina Succinase .
Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. .
0.67
0137
 
Adenilossuccinato Sintase .
Carbono-nitrogênio ligase. Durante a biossíntese do ribonucleotídeo purina, esta enzima catalisa a síntese de adenilossuccinato a partir de GTP, IMP e aspartato, com a formação de ortofosfato e GDP. EC 6.3.4.4. .
0.64
0191