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 Categorias DeCS

A07 Sistema Cardiovascular .
A07.541 Coração .
A07.541.358 Átrios do Coração .
C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.292 Doenças dos Nervos Cranianos .
C10.292.650 Doenças do Nervo Olfatório .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.449 Doença de Depósito de Glicogênio .
C16.320.565.202.449.448 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.449 Doença de Depósito de Glicogênio .
C18.452.648.202.449.448 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C23 Condições Patológicas, Sinais e Sintomas .
C23.550 Processos Patológicos .
C23.550.291 Atributos de Doença .
D10 Lipídeos .
D10.532 Lipoproteínas .
D10.532.091 Apolipoproteínas .
D10.532.091.200 Apolipoproteínas A .
D10.532.091.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.070 Apoproteínas .
D12.776.070.400 Apolipoproteínas .
D12.776.070.400.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.070.400.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12.776.521 Lipoproteínas .
D12.776.521.120 Apolipoproteínas .
D12.776.521.120.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.521.120.200.100 Apolipoproteína A-I .
G01 Fenômenos Físicos .
G01.374 Fenômenos Mecânicos .
G01.374.618 Fricção .
SP9 Direito Sanitário .
SP9.070 Direito Tributário .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Atributos de Doença .
Características clínicas da doença ou enfermidade. .
0.77
54
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.43
11967
 
Átrios do Coração .
Átrio Cardíaco .
Átrio do Coração .
Átrios Cardíacos .
Aurícula Cardíaca .
Aurícula do Coração .
Aurículas Cardíacas .
Aurículas do Coração .
Átrio Direito .
Átrio Esquerdo .
Átrio .
Câmaras do coração às quais o SANGUE circulante retorna. .
0.41
53335700
 
Apolipoproteína A-I .
Apo A-I .
Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER. .
0.40
507940
 
Doenças do Nervo Olfatório .
Doenças do I Nervo Craniano .
Doenças do I Par Craniano .
Doenças do Primeiro Nervo Craniano .
Doenças do primeiro nervo craniano (olfatório), normalmente caracterizadas por anosmia ou outras alterações dos sentidos de odor e sabor. A anosmia pode estar associada com NEOPLASIAS, INFECÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, TRAUMA CRANIOCEREBRAL, transtornos hereditárias, toxinas, DOENÇAS METABÓLICAS, abuso por tabaco e outras afecções. .
0.39
534
 
Fricção .
Atrito .
Resistência ao movimento de um corpo (envolvendo deslizamento, rolagem, ou fluxo) em relação a outro, devido às características das superfícies em contato. .
0.38
 
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I .
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I .
Deficiência de Glucosefosfatase .
Deficiência de Glucose-6-Fosfatase .
Glicogenose 1 .
Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal .
Doença de von Gierke .
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 .
Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. .
0.38
231247
 
Direito Tributário .
Tributo .
Conselho Fiscal .
Ramo do Direito que tem por objeto os tributos instituídos pelo ESTADO. .
0.37
50