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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C10.228.140.163.100.937.374 Citrulinemia .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.100.940.374 Citrulinemia .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.189.937.374 Citrulinemia .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.132.100.937.374 Citrulinemia .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.100.940.374 Citrulinemia .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.189.937.374 Citrulinemia .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
M01 Pessoas .
M01.150 Pessoas com Deficiência .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hiperargininemia .
Doença da Deficiência de Arginase .
Argininemia .
Deficiência de ARG1 .
Deficiência de Arginase .
Doença por Deficiência de Arginase .
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) .
0.87
0174
 
Acidúria Argininossuccínica .
Deficiência de Arginina Succinase .
Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. .
0.57
0137
 
Pessoas com Deficiência .
Deficiência .
Deficiências .
Deficiência Física .
Deficiências Fisicas .
Deficiente Físico .
Incapacidade .
Incapacidade Funcional .
Limitação Física .
Pessoa com Desvantagem .
Pessoas com Desvantagens .
Pessoa com Incapacidade .
Pessoas com Incapacidade .
Pessoas com Deficiências .
Pessoas com Incapacidades .
Pessoa com Incapacidade Física .
Pessoa com Deficiência Fisica .
Pessoas com Deficiência Física .
Pessoas com Incapacidade Física .
Pessoas com Deficiências Físicas .
Pessoa com Limitação Física .
Pessoas com Limitação Física .
Pessoas com Limitações Físicas .
Pessoa com Necessidade Especial .
Pessoas com Necessidade Especial .
Pessoas com Necessidades Especiais .
Deficiente .
Pessoas Portadoras de Necessidades Especiais .
Portadores de Necessidades Especiais .
Pessoas Portadoras de Deficiências .
Portadores de Deficiências .
Pessoas Portadoras de Deficiência .
Deficientes .
PESSOAS DEFICIENTES .
INCAPACITADOS .
Pessoas com deficiência física ou mental que afeta ou limita suas atividades de vida diárias e que podem requerer acomodações especiais. .
0.56
177034820
 
/deficiência .
Usado com substâncias endógenas e exógenas que estão ausentes ou em quantidade reduzida em relação às necessidades normais de um organismo ou sistema biológico. .
0.56
 
Citrulinemia .
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase .
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase .
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase .
Deficiência ASS .
Citrulinemia 1 .
Citrulinemia Tipo 1 .
Citrulinemia Clássica .
Doença da Deficiência da Argininassucinato Sintase .
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. .
0.52
6245