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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Acidúria Argininossuccínica .
Deficiência de Arginina Succinase .
Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. .
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