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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140.163.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidoses .
C10.228.140.163.100.435.825.850 Sulfatidose .
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C10.228.140.163.100.937.374 Citrulinemia .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C10.228.140.695 Leucoencefalopatias .
C10.228.140.695.625 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140.695.625.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.314 Doenças Desmielinizantes .
C10.314.400 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.314.400.550 Leucodistrofia Metacromática .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.100.940.374 Citrulinemia .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C16.320.565.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.189.435.825.850 Sulfatidose .
C16.320.565.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C16.320.565.189.937.374 Citrulinemia .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidoses .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidoses .
C16.320.565.398.641.803.925 Sulfatidose .
C16.320.565.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.595.554.825.850 Sulfatidose .
C16.320.565.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C18.452.132.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.132.100.435.825.850 Sulfatidose .
C18.452.132.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.132.100.937.374 Citrulinemia .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.687 Lipidoses .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidoses .
C18.452.584.687.803.925 Sulfatidose .
C18.452.584.687.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.100.940.374 Citrulinemia .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C18.452.648.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.189.435.825.850 Sulfatidose .
C18.452.648.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.124 Acidúria Argininossuccínica .
C18.452.648.189.937.374 Citrulinemia .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidoses .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidoses .
C18.452.648.398.641.803.925 Sulfatidose .
C18.452.648.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.595.554.825.850 Sulfatidose .
C18.452.648.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.913 Ureo-Hidrolases .
D08.811.277.913.292 Arginase .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hiperargininemia .
Doença da Deficiência de Arginase .
Argininemia .
Deficiência de ARG1 .
Deficiência de Arginase .
Doença por Deficiência de Arginase .
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) .
0.84
0174
 
Citrulinemia .
Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase .
Deficiência de Argininossuccinato Sintetase .
Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase .
Deficiência ASS .
Citrulinemia 1 .
Citrulinemia Tipo 1 .
Citrulinemia Clássica .
Doença da Deficiência da Argininassucinato Sintase .
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. .
0.67
6245
 
Acidúria Argininossuccínica .
Deficiência de Arginina Succinase .
Distúrbio autossômico recessivo raro do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de ácido argininossuccínico nos fluidos corporais e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas do distúrbio de início neonatal incluem pouca ingestão de alimentos, vômitos, letargia, crises, taquipneia, coma e morte. Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor. Mutações no gene da ARGININOSSUCCINATO LIASE causam este distúrbio. .
0.60
0137
 
Leucodistrofia Metacromática .
Doença da Deficiência de Arilsulfatase A .
Doença da Deficiência de Cerebrosídeo Sulfatase .
Doença da Deficiência de Cerebrosídeo-Sulfatase .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE CEREBROSÍDIO-SULFATASE .
Doença metabólica autossômica recessiva causada por uma deficiência de CEREBROSÍDEO SULFATASE levando ao acúmulo intralisossômico de cerebrosídeo sulfatado (SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS) no sistema nervoso e outros órgãos. Entre as características patológicas estão desmielinização difusa e grânulos corados metacromaticamente em muitos tipos de células, como as CÉLULAS GLIAIS. Há diversas formas alélicas e não alélicas com vários sintomas neurológicos. .
0.55
161123
 
Arginase .
Ureia-hidrolase que catalisa a hidrólise da arginina ou canavanina, originando a L-ornitina (ORNITINA) e ureia. A deficiência desta enzima causa a HIPERARGININEMIA. EC 3.5.3.1. .
0.54
303656