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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidoses .
C10.228.140.163.100.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C10.228.140.163.100.435.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C10.228.140.163.100.435.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C10.228.140.380 Demência .
C10.228.140.380.266 Degeneração Lobar Frontotemporal .
C10.228.140.380.266.299 Demência Frontotemporal .
C10.228.140.380.266.299.500 Doença de Pick .
C15 Doenças Sanguíneas e Linfáticas .
C15.604 Doenças Linfáticas .
C15.604.250 Histiocitose .
C15.604.250.410 Histiocitose de Células não Langerhans .
C15.604.250.410.625 Doenças de Niemann-Pick .
C15.604.250.410.625.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C15.604.250.410.625.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C15.604.250.410.625.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.189.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.189.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.189.435.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C16.320.565.189.435.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidoses .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidoses .
C16.320.565.398.641.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.398.641.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.398.641.803.730.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C16.320.565.398.641.803.730.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.595.554.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.595.554.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.595.554.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C16.320.565.595.554.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.132.100.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.132.100.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.132.100.435.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C18.452.132.100.435.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.687 Lipidoses .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidoses .
C18.452.584.687.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.584.687.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.584.687.803.730.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C18.452.584.687.803.730.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.189.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.189.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.189.435.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C18.452.648.189.435.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidoses .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidoses .
C18.452.648.398.641.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.398.641.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.398.641.803.730.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C18.452.648.398.641.803.730.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.595.554.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.595.554.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.595.554.825.700.750 Doença de Niemann-Pick Tipo B .
C18.452.648.595.554.825.700.875 Doença de Niemann-Pick Tipo C .
F03 Transtornos Mentais .
F03.615 Transtornos Neurocognitivos .
F03.615.400 Demência .
F03.615.400.380 Degeneração Lobar Frontotemporal .
F03.615.400.380.299 Demência Frontotemporal .
F03.615.400.380.299.500 Doença de Pick .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Doença de Niemann-Pick Tipo C .
Doença de Niemann-Pick Tipo D .
Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia. .
0.93
2519
 
Doença de Niemann-Pick Tipo A .
Doença da Deficiência de Esfingomielinase .
Dença de Niemann-Pick Tipo A .
Doença de Niemann-Pick Clássica .
Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. .
0.87
048
 
Doença de Niemann-Pick Tipo B .
Transtorno alélico da doença de Niemann-Pick tipo A , que representa uma forma de início tardio da doença. É também causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE, mas os sinais clínicos envolvem apenas os órgãos viscerais (tipo não neuropático). .
0.78
166
 
Doenças de Niemann-Pick .
Doença de Niemann-Pick .
Lipidose de Colesteral Neuronal .
Oftalmoplegia Supraóptica Vertical .
HISTIOCITOSE LIPÍDIA .
Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas. .
0.77
181525
 
Doença de Pick .
Atrofia de Lobo Cerebral Circunscrita .
Atrofia de Lobo Encefálico Circunscrita .
Atrofia Lobar Circunscrita do Cérebro .
Atrofia Lobar Circunscrita do Encéfalo .
Atrofia Lobar (Cérebro) .
Atrofia Lobar (Encéfalo) .
Atrofia Lobar do Cérebro .
Atrofia Lobar do Encéfalo .
Doença de Pick do Cérebro .
Doença de Pick do Encéfalo .
Doença Cerebral de Pick .
Forma rara de DEMÊNCIA, algumas vezes familiar. Os sinais clínicos incluem AFASIA; APRAXIA; CONFUSÃO; ANOMIA; perda da memória e deterioração da personalidade. Este padrão é consistente com os achados patológicos de atrofia circunscrita dos polos do LOBO FRONTAL e LOBO TEMPORAL. A perda neuronal é máxima no HIPOCAMPO, córtex entorrinal e AMÍGDALA. Alguns neurônios corticais balonizados contêm corpos argentofílicos (Pick). .
0.49
9394