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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.292 Doenças dos Nervos Cranianos .
C10.292.650 Doenças do Nervo Olfatório .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
D05 Substâncias Macromoleculares .
D05.500 Complexos Multiproteicos .
D05.500.945 Troponina .
D05.500.945.925 Troponina I .
D05.750 Polímeros .
D05.750.078 Biopolímeros .
D05.750.078.730 Proteínas dos Microfilamentos .
D05.750.078.730.825 Troponina .
D05.750.078.730.825.925 Troponina I .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.352 Esterases .
D08.811.277.352.335 Desoxirribonucleases .
D08.811.277.352.335.350 Endodesoxirribonucleases .
D08.811.277.352.335.350.250 Desoxirribonuclease I .
D08.811.913 Transferases .
D08.811.913.696 Fosfotransferases .
D08.811.913.696.445 Nucleotidiltransferases .
D08.811.913.696.445.308 DNA Nucleotidiltransferases .
D08.811.913.696.445.308.300 DNA Polimerase Dirigida por DNA .
D08.811.913.696.445.308.300.225 DNA Polimerase I .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.210 Proteínas Contráteis .
D12.776.210.500 Proteínas Musculares .
D12.776.210.500.910 Troponina .
D12.776.210.500.910.925 Troponina I .
D12.776.220 Proteínas do Citoesqueleto .
D12.776.220.525 Proteínas dos Microfilamentos .
D12.776.220.525.825 Troponina .
D12.776.220.525.825.925 Troponina I .
D12.776.631 Proteínas do Tecido Nervoso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.744 Fosfoproteínas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
G05 Fenômenos Genéticos .
G05.308 Regulação da Expressão Gênica .
G05.308.203 Epigênese Genética .
G05.308.203.374 Inativação Gênica .
G05.360 Estruturas Genéticas .
G05.360.340 Genoma .
G05.360.340.024 Componentes Genômicos .
G05.360.340.024.340 Genes .
G05.360.340.024.340.610 Complexo Principal de Histocompatibilidade .
G05.360.340.024.340.610.595 Genes MHC Classe I .
G05.360.340.024.380 Loci Gênicos .
G05.360.340.024.380.500 Complexo Principal de Histocompatibilidade .
G05.360.340.024.380.500.595 Genes MHC Classe I .
G12 Fenômenos do Sistema Imunológico .
G12.500 Fenômenos Imunogenéticos .
G12.500.500 Complexo Principal de Histocompatibilidade .
G12.500.500.595 Genes MHC Classe I .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Doenças Genéticas Inatas .
Doenças Hereditárias .
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero. .
0.55
38912779
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.39
11967
 
Inativação Gênica .
Supressão da Expressão Gênica .
Inativação Gênica Traducional .
Inativação Gênica Transcricional .
Silenciamento Gênico .
Inativação do Gene .
Inativação Gênica Transcripcional .
INATIVAÇÃO GÊNICA TRANSLACIONAL .
INATIVAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA .
Interrupção ou supressão da expressão de um gene nos níveis transcricionais ou traducionais. .
0.39
4323391
 
Doenças do Nervo Olfatório .
Doenças do I Nervo Craniano .
Doenças do I Par Craniano .
Doenças do Primeiro Nervo Craniano .
Doenças do primeiro nervo craniano (olfatório), normalmente caracterizadas por anosmia ou outras alterações dos sentidos de odor e sabor. A anosmia pode estar associada com NEOPLASIAS, INFECÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, TRAUMA CRANIOCEREBRAL, transtornos hereditárias, toxinas, DOENÇAS METABÓLICAS, abuso por tabaco e outras afecções. .
0.37
534
 
Desoxirribonuclease I .
DNase I .
Estreptodornase .
Enzima capaz de hidrolisar o DNA altamente polimerizado rompendo as ligações fosfodiéster, preferencialmente as adjacentes a um nucleotídeo de pirimidina. Catalisa a clivagem endonucleolítica do DNA fornecendo os produtos finais 5'-fosfodi- e oligonucleotídeo. A enzima tem preferência por DNA de fita dupla. .
0.37
106589
 
Genes MHC Classe I .
Genes Classe I .
Genes H-2 de Classe I .
Genes H-2 Classe I .
Genes Classe I do Complexo H2 .
Genes do Complexo H2 de Classe I .
Genes HLA de Classe I .
Genes HLA Classe I .
Genes do Complexo HLA Classe I .
Genes do Complexo HLA de Classe I .
Genes Classe I do Complexo HLA .
Genes MHC de Classe I .
Genes do MHC Classe I .
Genes MHC da Classe I .
Genes do Complexo de Histocompatibilidade Classe I .
Genes do Complexo de Histocompatibilidade (MHC) Classe I .
Genes Classe I do Complexo de Histocompatibilidade (MHC) .
Genes Classe I do Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) .
Genes do Complexo de Histocompatibilidade Principal Classe I .
Loci genéticos dos complexos de histocompatibilidade principal de vertebrados, que codificam características polimórficas não relacionadas com a responsividade imune ou com a atividade do complemento, p.ex., genes dos loci B (galinha), DLA (cão), GPLA (cobaia), H-2 (camundongo), RT-1 (rato), e HLA classe A, -B e -C (humanos). .
0.37
354059
 
DNA Polimerase I .
DNA Polimerase I Dependente de DNA .
Pol I .
Fragmento Klenow .
DNA Polimerase alfa .
DNA polimerase dependente de DNA, caracterizada em procariotos, e que pode estar presente em organismos superiores. Tem tanto atividade de exonuclease 3'-5'quanto 5'-3', mas não pode usar o DNA de fita dupla nativo como molde-iniciador. Não é inibida por reagentes sulfidrílicos e é ativa tanto na síntese quanto no reparo do DNA. Ec 2.7.7.7. .
0.36
72958
 
Troponina I .
Subunidade do complexo TROPONINA que inibe a atividade da ATPASE ACTOMIOSINA, de modo a romper as interações entre ACTINA e MIOSINA. Há três subtipos de troponina I: troponina I1, I2 e I3. A troponina I3 é específica do tecido cardíaco, enquanto que a troponina I1 e a I2 são subtipos esqueléticos. A troponina I3 é biomarcador (ver BIOMARCADORES) de CARDIOMIÓCITOS danificados e lesionados, estando as mutações no gene da troponina I3 associadas com CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR. .
0.36
966441
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Proteína I .
Proteína III .
Família de proteínas associadas às vesículas sinápticas envolvidas na regulação de curto prazo da liberação de NEUROTRANSMISSORES. A sinapsina I, o membro predominante desta família, liga as VESÍCULAS SINÁPTICAS a FILAMENTOS DE ACTINA no terminal nervoso pré-sináptico. Essas interações são moduladas pela FOSFORILAÇÃO reversível da sinapsina I através de várias vias de transdução de sinal. A proteína também é um substrato para PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE C-AMP e para PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA. Acredita-se que essas propriedades funcionais também sejam compartilhadas pela sinapsina II. .
0.36
01470