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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.380 Hiperlisinemias .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C10.228.140.617 Doenças Hipotalâmicas .
C10.228.140.617.738 Doenças da Hipófise .
C10.228.140.617.738.250 Hiperpituitarismo .
C10.228.140.617.738.250.450 Hiperprolactinemia .
C14 Doenças Cardiovasculares .
C14.907 Doenças Vasculares .
C14.907.474 Hiperemia .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.544 Hiperlisinemias .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.380 Hiperlisinemias .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.380 Hiperlisinemias .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.394 Transtornos do Metabolismo de Glucose .
C18.452.394.968 Hiperinsulinismo .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.500 Hiperlipidemias .
C18.452.584.500.500.644 Hiperlipoproteinemias .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.544 Hiperlisinemias .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.380 Hiperlisinemias .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
C19 Doenças do Sistema Endócrino .
C19.700 Doenças da Hipófise .
C19.700.355 Hiperpituitarismo .
C19.700.355.600 Hiperprolactinemia .
C19.874 Doenças da Glândula Tireoide .
C19.874.410 Hipertireoxinemia .
C23 Condições Patológicas, Sinais e Sintomas .
C23.550 Processos Patológicos .
C23.550.421 Hiperamonemia .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hiperargininemia .
Doença da Deficiência de Arginase .
Argininemia .
Deficiência de ARG1 .
Deficiência de Arginase .
Doença por Deficiência de Arginase .
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) .
1.00
0174
 
Hiperamonemia .
Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA. .
0.64
291232
 
Hiperemia .
Presença de uma quantidade de sangue aumentada em uma parte ou órgão levando a congestão ou obstrução dos vasos sanguíneos. A hiperemia pode ser devido ao aumento do fluxo sanguíneo na área (ativa ou arterial), ou devido à obstrução do fluxo de sangue da área (passiva ou venosa). .
0.62
865444
 
Hiperinsulinismo .
Hiperinsulinemia .
Síndrome com níveis extremamente elevados de INSULINA no SANGUE. Pode causar HIPOGLICEMIA. A etiologia do hiperinsulinismo varia, incluindo a hipersecreção de um tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticorpos contra a insulina (ANTICORPOS ANTI-INSULINA), receptor de insulina defeituoso (RESISTÊNCIA À INSULINA) ou uso excessivo de insulina exógena ou HIPOGLICÊMICOS. .
0.61
2207584
 
Hiperlisinemias .
Doença da Deficiência de Semi-Aldeído alfa-Aminoadípico .
Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato Redutase .
Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase .
Doença da Deficiência de Semi-Aldeído .
Doença da Deficiência de Semialdeído .
DOENÇA DA DIFICIÊNCIA DE SEMIALDEÍDO .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DA LISINA ALFA-CETOGLUTARATO REDUTASE .
Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de LISINA. Deficiências das enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem retardo mental, emeses recidivas, hipotonia, letargia, diarreia e atraso no desenvolvimento. .
0.60
010
 
Hipertireoxinemia .
Hipertiroxinemia .
Anormalidade elevada do nível de TIREOXINA no SANGUE. .
0.59
6180
 
Hiperprolactinemia .
Síndrome da Hipersecrecão de Prolactina .
Secreção Inadequada de Prolactina .
Níveis elevados de PROLACTINA no SANGUE, que podem estar associados com AMENORREIA E GALACTORREIA. Entre as etiologias relativamente comuns estão PROLACTINOMA, efeito adverso de medicamentos, FALÊNCIA RENAL, doenças granulomatosas da HIPÓFISE e transtornos que interferem com a inibição hipotalâmica da liberação de prolactina. Pode ocorrer também a produção ectópica (não hipofisária) de prolactina. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp77-8) .
0.56
1922993
 
Hiperlipoproteinemias .
Hiperlipoproteinemia .
Afecções com níveis anormalmente elevados de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Elas podem ser hereditárias, adquiridas, primárias ou secundárias. As hiperlipoproteinemias estão classificadas de acordo com o padrão de lipoproteínas na eletroforese ou ultracentrifugação. .
0.54
762512