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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C06 Doenças do Sistema Digestório .
C06.552 Hepatopatias .
C06.552.413 Degeneração Hepatolenticular .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.079 Doenças dos Gânglios da Base .
C10.228.140.079.493 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.228.662 Transtornos dos Movimentos .
C10.228.662.400 Degeneração Hepatolenticular .
C10.574 Doenças Neurodegenerativas .
C10.574.500 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C10.574.500.487 Degeneração Hepatolenticular .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.400 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C16.320.400.361 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C16.320.565.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C18.452.648.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.040 Hidrolases Anidrido Ácido .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatases .
D08.811.277.040.025.314 ATPases do Tipo-P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D08.811.913 Transferases .
D08.811.913.696 Fosfotransferases .
D08.811.913.696.445 Nucleotidiltransferases .
D08.811.913.696.445.308 DNA Nucleotidiltransferases .
D08.811.913.696.445.308.300 DNA Polimerase Dirigida por DNA .
D08.811.913.696.445.308.300.225 DNA Polimerase I .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.157 Proteínas de Transporte .
D12.776.157.530 Proteínas de Membrana Transportadoras .
D12.776.157.530.450 Bombas de Íon .
D12.776.157.530.450.250 Proteínas de Transporte de Cátions .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPases do Tipo-P .
D12.776.157.530.813.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.725 Proteínas de Ligação a RNA .
D12.776.157.725.452 Proteínas de Ligação a Poli(A) .
D12.776.157.725.452.249 Proteína I de Ligação a Poli(A) .
D12.776.543 Proteínas de Membrana .
D12.776.543.585 Proteínas de Membrana Transportadoras .
D12.776.543.585.450 Bombas de Íon .
D12.776.543.585.450.250 Proteínas de Transporte de Cátions .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPases do Tipo-P .
D12.776.543.585.813.500 ATPases Transportadoras de Cobre .
D12.776.631 Proteínas do Tecido Nervoso .
D12.776.631.750 Sinapsinas .
D12.776.664 Nucleoproteínas .
D12.776.664.962 Proteínas de Ligação a RNA .
D12.776.664.962.452 Proteínas de Ligação a Poli(A) .
D12.776.664.962.452.249 Proteína I de Ligação a Poli(A) .
D12.776.744 Fosfoproteínas .
D12.776.744.840 Sinapsinas .
E06 Odontologia .
E06.276 Oclusão Dentária .
G04 Fenômenos Fisiológicos Celulares .
G04.144 Ciclo Celular .
G04.144.220 Divisão Celular .
G04.144.220.220 Divisão do Núcleo Celular .
G04.144.220.220.687 Meiose .
G04.144.220.220.687.444 Prófase Meiótica I .
G05 Fenômenos Genéticos .
G05.113 Divisão Celular .
G05.113.220 Divisão do Núcleo Celular .
G05.113.220.687 Meiose .
G05.113.220.687.500 Prófase Meiótica I .
G10 Fenômenos Fisiológicos Orais e do Sistema Digestório .
G10.549 Fenômenos Fisiológicos Dentários .
G10.549.208 Oclusão Dentária .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPases Transportadoras de Cobre .
ATPase 1 Transportadora de Cobre .
ATPase 2 Transportadora de Cobre .
ATPase alfa Transportadora de Cobre .
ATPase do Tipo P ATP7B Ligante de Cobre .
ATPase Específica da Noite da Glândula Pineal .
ATPase do Tipo P de Ligação a Cobre da Doença de Wilson .
ATPase Transportadora de Cobre .
ATPases Transportadoras de Cu(+) .
ATPases Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipeptídeo beta da ATPase Transportadora de Cu++ (Doença de Wilson) .
Proteína Associada à Doença de Menkes .
Proteína ATP7A .
Proteína da Doença de Wilson .
Trifosfatases de Adenosina Transportadoras de Cobre .
Adenosina Trifosfatases Transportadoras de Cobre .
ATPases do tipo P que transportam íons de cobre através de membranas em células procarióticas e eucarióticas. Possuem um motivo conservado de aminoácidos CISTEÍNA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de hélices transmembranares que atuam na translocação de cátion e na ativação catalítica, além de um domínio N-terminal com motivo CxxC ligante de cobre que regula a atividade enzimática. Desempenham papéis essenciais na homeostase do cobre intracelular por meio da regulação da absorção, efluxo e armazenamento de íons de cobre e da biossíntese de cupro-proteínas. .
0.69
31178
 
Degeneração Hepatolenticular .
Doença de Wilson .
Pseudosclerose .
Pseudoesclerose Cerebral .
Degeneração Neuro-Hepática .
Degeneração Neuroepática .
Degeneração Neurohepática .
DEGENERAÇÃO LENTICULAR PROGRESSIVA .
Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos. .
0.62
1244753
 
Sinapsinas .
Sinapsina I .
Sinapsina II .
Sinapsina III .
Proteína I .
Proteína III .
Família de proteínas associadas às vesículas sinápticas envolvidas na regulação de curto prazo da liberação de NEUROTRANSMISSORES. A sinapsina I, o membro predominante desta família, liga as VESÍCULAS SINÁPTICAS a FILAMENTOS DE ACTINA no terminal nervoso pré-sináptico. Essas interações são moduladas pela FOSFORILAÇÃO reversível da sinapsina I através de várias vias de transdução de sinal. A proteína também é um substrato para PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE C-AMP e para PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA. Acredita-se que essas propriedades funcionais também sejam compartilhadas pela sinapsina II. .
0.54
01470
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.46
11967
 
Oclusão Dentária .
Curva de Compensação .
Curva de Monson .
Curva de Spee .
Curva de Wilson .
Espaço Funcional Livre .
Plano de Oclusão .
Plano de Mordida .
Orientação de Canino .
Orientação Oclusal .
Plano Oclusal .
Relação de todos os componentes do sistema mastigatório na função normal. Tem especial referência à posição e contato dos dentes maxilares e mandibulares para a mais alta eficiência durante os movimentos excursivos do queixo que são essenciais para a mastigação. .
0.45
11289373
 
Prófase Meiótica I .
Diacinese .
Diplóteno .
Estágio Diacinese .
Estágio Diplóteno .
Estágio Leptóteno .
Estágio Zigóteno .
Leptóteno .
Zigóteno .
Prófase 1 .
Prófase I .
Prófase Meiótica 1 .
Estágio Zigóteno .
Estágio de Leptóteno .
Estágio de Zigoteno .
Prófase da primeira divisão da MEIOSE (na qual ocorre a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS homólogos). É dividida em cinco estágios: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. .
0.43
4332
 
Proteína I de Ligação a Poli(A) .
Proteína de ligação a poli(A) que possui múltiplas funções, como estabilização do RNAm e proteção da atividade do RNA da nuclease. Embora a proteína I de ligação a poli(A) seja considerada a principal proteína citoplasmática de ligação ao RNA, ela também é encontrada no NÚCLEO CELULAR e pode estar envolvida no transporte de partículas de RNPm. .
0.43
1226
 
DNA Polimerase I .
DNA Polimerase I Dependente de DNA .
Pol I .
Fragmento Klenow .
DNA Polimerase alfa .
DNA polimerase dependente de DNA, caracterizada em procariotos, e que pode estar presente em organismos superiores. Tem tanto atividade de exonuclease 3'-5'quanto 5'-3', mas não pode usar o DNA de fita dupla nativo como molde-iniciador. Não é inibida por reagentes sulfidrílicos e é ativa tanto na síntese quanto no reparo do DNA. Ec 2.7.7.7. .
0.40
72958