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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hiperargininemia .
Doença da Deficiência de Arginase .
Argininemia .
Deficiência de ARG1 .
Deficiência de Arginase .
Doença por Deficiência de Arginase .
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) .
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